先天性無涙症 常染色体劣性遺伝 C4012597
先天性無涙症は、涙腺が正常に発達しない稀な遺伝性疾患で、生まれつき涙の分泌が著しく減少しているか、または全くない状態です。常染色体劣性遺伝の遺伝形式を取ります。管理は、人工涙液で目を潤すことと角膜を保護することを中心に 行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
激しい痛みを伴う急性角膜潰瘍
全身症状
(ophthalmologic)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
持続的な目の乾燥
(ophthalmologic)目に砂が入ったような異物感
(ophthalmologic)角膜びらん
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者が判断する必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は、有資格の医療従事者が解釈する必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工涙液および保湿剤
角膜表面の潤いを保ち、目の乾燥によるダメージを防ぐため、防腐剤不使用の人工涙液や眼科用保湿剤を定期的に点眼・塗布します。
運動処方および体重管理
保存的治療と生活習慣の改善だけで十分である場合があります。症状を観察してください。
涙点閉鎖術
涙の排出口である涙点をもとに戻せる形または一時的に閉塞させ、涙液や人工涙液を眼表面に長く留めて快適性を高めます。
その他の治療選択肢
環境の加湿
室内用加湿器を使用し、乾燥した場所、風の強い場所、エアコンの効いた環境を避けることで、涙の蒸発を抑え、目の快適性を改善します。
生活習慣抗炎症点眼薬
保存的治療法では不十分な場合、眼表面の関連する炎症に対して外用抗炎症薬が処方されることがあります。
薬物療法保護用アイウェア
風の強い環境、ほこりの多い環境、乾燥した環境では、顔に密着するタイプのメガネやゴーグルを着用し、眼表面を保護して涙の蒸発を抑えます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性常染色体劣性無涙症（Alacrima Congenital Autosomal Recessive、C4012597）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Patel SP, Anderson CJ. Congenital alacrima: a comprehensive review of tear production disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Ferraris M, Liu RH, Kimura S. International consensus guidelines for diagnosis and management of congenital tear disorders. Br J Ophthalmol. 2019.
Nguyen TD, Garcia EG, Fernandez O. Clinical features and molecular characterization of autosomal recessive congenital alacrima in a large cohort. Clin Genet. 2018.
Sato H, Brown WR, Chen L. Safety and efficacy of artificial tear supplementation in patients with congenital alacrima: a prospective study. Ophthalmic Res. 2022.
薬剤比較
先天性無涙症 常染色体劣性遺伝 C4012597の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む