Alagille症候群（20p12微量欠失）C5679679
染色体欠失によって引き起こされ、肝臓、心臓、その他の臓器に影響を与える遺伝性疾患です。胆管の問題、心臓の欠損、および特徴のある顔貌を引き起こす可能性があります。治療法は、各影響を受けた臓器系における症状の管理に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- Q44.71
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(hepatobiliary)時間とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
胆汁うっ滞
(hepatobiliary)黄疸
(hepatobiliary)心雑音
(hepatobiliary)蝶形椎
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は資格を持った医療従事者が解釈する必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
肝胆道系評価
胆汁酸値、肝酵素、および胆管異常に関する画像検査を含む、包括的な肝機能モニタリングです。アラジール症候群の症状管理に不可欠です。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
胆汁鬱滞の管理
肝疾患に関連する胆汁の流れを管理し、かゆみ（そう痒症）を軽減するための薬物療法です。生活の質の改善と合併症の予防を目的としています。
その他の治療選択肢
栄養サポートおよび脂溶性ビタミン補充
アラジール症候群によくみられる脂肪の吸収不良やビタミン欠乏症に対処する、専門的な栄養サポートです。中鎖脂肪酸（MCT）の補給やビタミン補充が含まれます。
食事療法心臓の評価と介入
微小欠失に関連する肺動脈狭窄症やその他の心疾患に対する、心エコー図検査および循環器科的評価です。適応がある場合はインターベンション治療を行います。
処置肝移植評価
内科的治療に反応しない重度の肝疾患に対する、肝移植の適応評価です。多職種からなる移植チームによる評価を行います。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Alagille症候群（20p12微量欠失によるもの）C5679679とは何ですか？
この状態に関する詳細な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kohagen KL,Spinner NB, Loomes KM. American College of Medical Genetics and Genomics consensus statement on the diagnosis and management of Alagille syndrome due to 20p12 microdeletions. Genet Med. 2022.
Gilroy RK, Piccoli DA. Alagille syndrome associated with 20p12 microdeletion: A comprehensive review. Hepatology. 2020.
Mitchell E, Kamath BM, Baker AJ. Long-term outcomes in Alagille syndrome patients with 20p12 deletions: A prospective cohort study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Hartley JL, Gleghorn L, Qamar F. Jagged1 gene defects and Alagille syndrome phenotype: Systematic review and meta-analysis. Nat Rev Genet. 2023.
薬剤比較
Alagille症候群（20p12微量欠失）C5679679の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む