アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ欠損症 Cn305373
体の特定の Amino アミンを適切に処理できず、有害物質が蓄積する代謝性の肝疾患です。これにより、腎結石、反復性の尿路感染、時間の経過とともに進行する腎疾患を引き起こします。治療には十分な水分摂取、薬物療法、および場合により肝腎同時移植が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
反復性の腎結石
腎不全
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腎石灰化症
(腎臓)全身性シュウ酸症
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ピリドキシン（ビタミンB6）補充療法
ピリドキシン反応性患者に対する第一選択療法としての高用量ビタミンB6補充療法であり、シュウ酸産生を大幅に減少させることができます。生化学的マーカーを通じて効果をモニタリングし、効果がみられた患者では治療を無期限に継続する必要があります。
定期的な経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
透析療法および腎代替療法
腎不全患者に対し、シュウ酸の蓄積を管理し水分・電解質のバランスを維持するための透析サポートを行います。患者の状況や施設の専門性に応じて、血液透析または腹膜透析のいずれかを利用できます。
その他の治療選択肢
肝腎同時移植
機能的な酵素補充を提供するための同時肝移植を伴う、末期腎不全に対する根治的手術治療です。この根治的アプローチにより、代謝異常と腎不全の両方を同時に治療します。
外科手術低シュウ酸食事療法管理
高シュウ酸食品の回避や十分な水分摂取への配慮など、シュウ酸摂取量を減らすための体系的な食事療法です。代謝専門の栄養士による食事指導が、長期的なアドヒアランス（継続）をサポートします。
食事療法結晶化阻害薬療法
補助療法として、シュウ酸カルシウムの結晶化および結石形成を阻害する薬理学的薬剤を使用します。これらの薬剤は、ピリドキシンや食事療法と併用して結石の再発を減少させます。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화될 가능성이 있는 중등도에서 중증의 증상이 있을 수 있습니다. 신속한 의료적 평가가 권장됩니다.
증상이 빠르게 악화되면 의료 서비스 제공자에게 연락하거나 응급 진료를 받으십시오. 생명을 위협하는 증상의 경우 응급실로 이동하십시오.
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ欠損症（Cn305373）とは何ですか？
この病態に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ欠損症 Cn305373の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む