鼻翼軟骨低形成・コロボーマ・内眼角間離開症候群 C1859964
この稀少症候群は、鼻翼軟骨の低形成と、眼の異常（コロボーマ）、両眼の間隔の広がりを特徴とします。出生时就存在する先天性疾患です。治療は個々の症状に応じて行われ、外科的な補正が必要になる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽い症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
保存的治療および生活習慣の修正で十分である場合があります。症状を観察してください。
鼻形成術（鼻再建術）
軟骨移植技術を用いて、発育不全の鼻翼軟骨を再建し、鼻の構造と機能を改善する外科手術です。
包括的眼科検査
合併症をモニタリングするため、視力評価、コロボーマ（眼組織欠損）の状態確認、内眼角間隔の測定を含む定期的な眼科検査を行います。
その他の治療選択肢
コロボーマ（眼組織欠損）修復術
視覚障害や羞明（まぶしさ）を引き起こしている虹彩または網膜のコロボーマに対し、部位に適した顕微鏡下手術技術を用いて外科的に修復します。
外科手術内眼角贅皮（または内眼角離開）修正術
内眼角（目頭）靭帯の位置再調整または再建手術により、両内眼角間距離を縮小し、正常な眼窩のプロポーションを実現します。
外科手術心理社会的サポートとカウンセリング
顔面の形態的特徴に関連する自尊心の低下や社会的懸念に対処するための心理的サポートであり、年齢に応じた介入を行います。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アラー軟骨低形成コロボーマテレカントゥス症候群 C1859964 とは何ですか？
この症候群の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Fei Z, Chen L. Syndrome with alar cartilage hypoplasia, ocular coloboma, and telecanthus: Clinical manifestations and genetic basis. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1123-1135.
Orphanet Report Series. Rare diseases classification: Alar cartilages hypoplasia - coloboma - telecanthus syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Patel R, Okonkwo H, Kim S. Craniofacial reconstruction in alar cartilage hypoplasia syndrome: A multicenter prospective study. Plast Reconstr Surg. 2021;148(3):567-578.
Tanaka M, Liu J, Fernandez MP. Ophthalmologic manifestations and surgical outcomes in coloboma associated syndromes. Ophthalmology. 2020;127(8):1056-1067.
薬剤比較
鼻翼軟骨低形成・コロボーマ・内眼角間離開症候群 C1859964の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む