Alg2先天性糖鎖合成異常症 C1842836
珍しい遺伝性の疾患で、細胞がタンパク質に糖分子を結合させる方法に影響を与えます。通常、婴儿期に現れ、発達遅滞、てんかん、およびその他の臓器の問題を引き起こします。治療的目的是症状の管理と支持療法です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
治療抵抗性てんかん
反復性の細菌感染症
疲労または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の知的能力障害
(神経)異常な血液凝固検査結果
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
代謝・肝機能のモニタリング
臓器障害を早期に発見・対処するため、肝機能、代謝パネル、凝固能検査の定期的な臨床検査モニタリングを行います。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
血液凝固障害の管理
出血傾向や凝固異常に対し、必要に応じて適切な血液凝固因子製剤の補給や抗線溶薬による治療を行います。
その他の治療選択肢
タンパク質および微量栄養素の補充
十分なタンパク質摂取を確保するための栄養サポート、および吸収不良を起こしやすい脂溶性ビタミンの補充を行います。
食事療法モビリティ（移動能力）およびリハビリテーションプログラム
機能的な移動能力、筋力、および日常生活動作（ADL）の自立の維持に焦点を当てた包括的なリハビリテーションです。
理学療法家族中心のケア調整
複雑な医療ニーズに対応し、適切なリソースにアクセスできるよう家族を支援する、心理社会的サポートおよびケア調整サービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状急速悪化時は、担当の医療提供者への連絡または緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ALG2先天性グリコシル化異常症（C1842836）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Grunewald S, Braulke T, Marquardt T. Disorders of glycosylation: clinical spectrum and diagnostic approaches. J Inherit Metab Dis. 2019;42(2):197-211.
European Society for Immunodeficiencies, Lam C, Casanova JL, et al. International consensus guidelines for the diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation. J Clin Immunol. 2021;41(3):563-580.
Morava E, Wevers RA, Cantagrel V, et al. Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment outcomes in ALG2-CDG patients. Mol Genet Metab. 2020;130(2):134-142.
Thiel C, Korner R, Rudinger M, et al. Systematic review of glycosyltransferase deficiency disorders: genotype-phenotype correlations. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
薬剤比較
Alg2先天性糖鎖合成異常症 C1842836の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む