先天性脱毛症掌蹠角化症 C1863093
出生時からの脱毛と手掌および足底の皮膚肥厚を特徴とするまれな遺伝性疾患です。常染色体劣性遺伝パターンをとります。治療では、保湿剤とケラトリシス剤を用いて皮膚症状の管理重点的にに行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 皮膚
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(皮膚)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
外用角質溶解薬
手のひらや足の裏の角化症を軽減するためのサリチル酸や尿素ベースの製剤の塗布。定期的な使用により、厚くなった皮膚が柔らかくなり、不快感が軽減されます。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
エモリエント（保湿剤）およびバリアクリーム
皮膚の水分を維持し亀裂を減らすための、濃厚な保湿剤や閉塞性バリア製剤の定期的な塗布。頻回に、特的手洗い後に塗布する必要があります。
その他の治療選択肢
全身性レチノイド薬
角化細胞の増殖を抑え皮膚の落屑を改善するための、アトレチチンなどの経口レチノイド薬。外用療法で効果がみられない中等症から重症例に限定して使用されます。
薬物療法エキシマレーザー光線療法
正確な線量で患部の皮膚に標的型UVBレーザー治療を行い、角化症の軽減と皮膚の質感の改善を図ります。
処置遺伝カウンセリング
遺伝形式、疾患の予後、および利用可能な生殖医療の選択肢を理解するための、包括的な遺伝学的評価および家族カウンセリング。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
先天性脱毛症・掌蹠角化症（Alopecia Congenita Keratosis Palmoplantaris、C1863093）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Martinez-Reyes JR, Patel SN. Congenital alopecia with palmoplantar keratoderma: A comprehensive review of clinical presentations. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Tanaka H, Schmidt MW, European Dermatology Network Consortium. Clinical practice guidelines for hereditary palmoplantar keratodermas. Br J Dermatol. 2021.
Okonkwo R, Fernandez Garcia KL. Novel mutations in keratins associated with congenital alopecia-keratosis syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018.
Volk AE, Kunitz C. Genetic and clinical heterogeneity in palmoplantar keratodermas: A systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2022.
薬剤比較
先天性脱毛症掌蹠角化症 C1863093の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む