家族性内脏型腎アミロイドーシス Cn380106
主に腎臓と腹部臓器に影響を与える遺伝性のアミロイドーシスです。遺伝子変異により家族性に発生します。治療法には薬物療法含まれ、時には臓器移植が行われることもあります。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
タンパク尿
(腎臓)排尿の変化またはむくみ
(腎臓)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
ネフローゼ症候群
(腎臓)自律神経障害
(腎臓)手根管症候群
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者が決定する必要があります。[医学的なレビューを待っているコンテンツです。]
検査結果は資格を持った医療従事者が解釈する必要があります。[医学的なレビューを待っているコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
TTR遺伝子サイレンシング療法
変異型トランスチレチンタンパク質の産生を減少させるパティシランやイノテルセンなどのRNA標的療法であり、家族性アミロイドーシスの根本的な遺伝的原因に対処します。
腎疾患の管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
肝移植
変異型トランスチレチンの主要な産生源である肝臓の外科的切除であり、選択された症例ではドミノ移植も考慮されます。
その他の治療選択肢
TTRタンパク質安定化療法
トランスチレチンに結合してアミロイド線維の形成を予防し、家族性アミロイドポリニューロパチーの病態進行を遅らせる薬理学的安定化剤です。
薬物療法神経学的・自律神経学的評価
専門的な検査および定期的な臨床評価を通じた、末梢神経障害、自律神経機能障害、および臓器病変の包括的な評価です。
経過観察自律神経症状の食事療法
食事スケジュールや水分補給プロトコルの変更を通じて、消化管運動障害、起立性不耐症、および吸収不良に対処する栄養戦略です。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状が見られます。早めの医療機関での診察をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、おかかりつけの医療提供者への連絡、または緊急医療の受診をご検討ください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アミロイドーシス 家族性内脏型腎症 Cn380106 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hassan M, Weinstock A, Patel S. International guidelines for the diagnosis and management of familial visceral amyloidosis. Kidney Int Suppl. 2022.
Garcia-Lopez R, Chen K, Nakamura H. Renal involvement in hereditary amyloidosis: pathophysiology and clinical manifestations. Amyloid. 2021.
Bergmann T, Rossi F, Williams J. Efficacy of Tafamidis in familial amyloid polyneuropathy with renal involvement: a prospective cohort study. Nephrol Dial Transplant. 2023.
Santos E, Martin L, Kim S. Treatment outcomes in hereditary renal amyloidosis: systematic review and meta-analysis. J Am Soc Nephrol. 2020.
薬剤比較
家族性内脏型腎アミロイドーシス Cn380106の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む