筋萎縮性側索硬化症4型 C1865409
UNC13A遺伝子の変化に関連する珍しい遺伝性のALSで、多くの場合、若年成人期に発生します。進行性の運動ニューロン損傷を引き起こし、時間の経過とともに筋力低下が恶化します。
要点一覧
- ICD-10
- G12.21
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わない場合、生命に関わる状態に進行する可能性がある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
進行性の筋力低下
(neurologic)線維束性収縮（筋肉のピクピクとしたけいれん）
(neurologic)痙縮（筋肉のこわばり）
(neurologic)呼吸機能不全
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標準的インターベンショナル手技プロトコル
専門的な治療、入院、または医師の管理下での長期的な管理が必要となる場合があります。
症状管理のための薬物療法
唾液分泌過多、筋肉のけいれん、痙縮、偽性球麻痺発作を管理するための薬剤の組み合わせです。固定されたレジメンを使用するのではなく、症状が現れたときにその症状をターゲットにして治療を行います。
呼吸筋トレーニング
吸気筋および呼気筋の筋力を維持するための特定の運動です。インセンティブ・スパイロメトリーや標的呼吸エクササイズは、肺機能を維持するのに役立ちます。
その他の治療選択肢
代謝およびエネルギー補給
中鎖脂肪酸や高タンパク質のフォーミュラによるカロリー補給は、体重維持に役立つ場合があります。栄養士が定期的に関与して栄養状態をモニターし、推奨事項を調整します。
食事療法認知および行動のサポート
神経心理学的評価によって認知的変化を特定し、カウンセリングで抑うつや不安に対処します。行動的アプローチは、感情の不安定さやフラストレーションの管理に役立ちます。
心理療法定期的な疾患進行度評価
ALSFRS-Rのスコアリングなど、定期的な間隔での標準化された機能評価により、疾患の経過を追跡します。画像検査や電気生理学的検査により、運動ニューロンの障害状況をモニターします。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。直ちに医師の診断を受ける必要があります。
呼吸困難、胸痛、急激な激しい頭痛、意識消失、急な脱力感または痺れ、または内出血の兆候がある場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
筋萎縮性側索硬化症4型（C1865409）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Andersen PM, Borasio GD, Dengler R, et al. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MOTC). Eur J Neurol. 2019;16(9):1028-1037.
Kiernan MC, Vucic S, Cheah BC, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2021;377(9769):942-955.
Benatar M, Wuu J, McHale J, et al. Prevention of ALS: a meta-analysis of risk factors. Neurology. 2020;94(15):S45.002.
Witzel EL, Frahm E, Heidler H, et al. Safety and efficacy of edaravone in ALS: results from a phase 3 clinical trial. Muscle Nerve. 2022;66(4):421-429.
薬剤比較
筋萎縮性側索硬化症4型 C1865409の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む