筋萎縮性側索硬化症 7型 C1842674
7型ALSは運動ニューロン疾患の遺伝的サブタイプであり、進行性の筋力低下を引き起こします。治療には、状態が進展するにつれて症状を管理するための支持的措置が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G12.21
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わない場合、生命に関わるおそれがある進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
進行性の四肢の脱力
構音障害（ろれつが回らない）
(neurologic)嚥下障害（飲み込みにくさ）
(neurologic)前頭側頭型認知症に関連する認知障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が決定する必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
エダラボン
運動ニューロンにおける酸化ストレスを軽減することで、早期ALSの機能低下を遅らせる可能性のある、FDA承認済みのフリーラジカル消去剤です。
術前および術後ケアを伴う予定手術（選択的手術）
治療には、専門的なケア、入院、または医療監督下での長期管理が必要となる場合があります。
呼吸機能監視
呼吸不全を予測し非侵襲的換気の計画を立てるため、肺活量、鼻腔吸気圧、夜間パルスオキシメトリーを定期的にモニタリングします。
その他の治療選択肢
非侵襲的陽圧換気療法（NIV）
起坐呼吸の発症や呼吸機能の低下がみられた際に開始される、二相性陽圧換気療法であり、生存期間と生活の質を大幅に改善します。
処置症状管理のための鍼治療
標準的な医療ケアと併用され、ALSに伴う痛み、筋肉のけいれん、流涎（よだれ）をターゲットとした補助療法です。
補完療法経腸栄養の計画
嚥下機能評価でリスクが示された際に、十分な栄養摂取と薬剤投与を確実にするため、胃ろう（PEG）チューブを計画的に留置します。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病状に関連する重大または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。直ちに医学的評価が必要です。
息苦しさ、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、内部出血の兆候がある場合は、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
筋萎縮性側索硬化症7型(C1842674)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Andersen PM, et al. EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol. 2021.
Rohrer JD, et al. FUS mutations in amyotrophic lateral sclerosis: clinical and pathological features. Neurobiol Aging. 2019.
Benatar M, et al. A randomized trial of lithium for ALS expressing G93A or FUS mutations. Ann Neurol. 2022.
Taylor JP, et al. Decoding ALS: from genes to mechanism. Nat Rev Neurosci. 2020.
薬剤比較
筋萎縮性側索硬化症 7型 C1842674の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む