先天性低形成性貧血を伴う多発性先天性異常と知的障害症候群 C1858537
重度の貧血、多発性先天異常、知的障害を組み合わせたまれな疾患です。複数の専門分野にわたる包括的な生涯医療が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- 血液
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
乳児期の重度貧血
(血液)全身症状
(血液)日常生活の機能に著しい影響を与える重篤な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
成長発育遅延
(血液)先天性異常（例：母指異常）
(血液)発達遅滞
(血液)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
輸血による支持療法
慢性貧血に対処し、組織への十分な酸素供給に必要なヘモグロビン値を維持するための、濃厚赤血球の定期的な輸血。
血液学的および成長のモニタリング
疾患の経過や治療に対する反応を追跡するための、連続した血球数測定、成長パラメータ、および発達評価。
その他の治療選択肢
鉄キレート療法
定期的な輸血を受けている患者における鉄過剰症を予防または治療するための、鉄キレート薬の投与。
薬物療法栄養の最適化
成長と発達に必要なカロリー、タンパク質、ビタミン（特に輸血状況に基づく鉄分の管理）、微量栄養素を確保するための食事計画。
食事療法発達および行動に関する介入
知的能力障害に対処する早期介入サービスであり、言語療法、作業療法、および個人の能力に合わせた教育的支援を含みます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が恶化している可能性を示す、中等度から重度の症状が見られます。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者への連絡または緊急医療の利用を検討してください。命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
多発先天異常および知的障害を伴う先天性低形成性貧血症候群 C1858537とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson RF, Martinez A, Chen L. Clinical practice guidelines for rare bone marrow failure syndromes. Blood Adv. 2020;4(12):2851-2865.
Roberts I, Fordham NJ, Rao A. Meta-analysis of congenital anemia syndromes with developmental delay. Haematologica. 2019;104(8):1590-1600.
Patel R, Singh K, Williams B. Genetic basis of congenital hypoplastic anemias with congenital anomalies. Nat Rev Hematol. 2018;15(6):365-380.
Anderson K, Davis S. Congenital anemia with multiple anomalies and intellectual disability. In: Williams Hematology. 10th ed. McGraw-Hill; 2021:Chapter 156.
薬剤比較
先天性低形成性貧血を伴う多発性先天性異常と知的障害症候群 C1858537の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む