無脳症 2 C5561945
頭蓋と脳が完全に形成されない重度の神経管閉鎖不全症です。致死的な疾患であり、治療は支持療法が中心となります。
要点一覧
- ICD-10
- Q00.0
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、速やかに医療機関を受診してください。
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
モニタリングを伴う外来処置
治療には、専門的なケア、入院、または医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
緩和的支持療法
疼痛管理、栄養サポート、家族の絆を深める機会などを含む、新生児のための包括的かつ快適性に焦点を当てたケアです。根治的介入よりも、尊厳と苦痛の軽減に焦点を当てます。
家族の悲嘆（グリーフ）カウンセリングとサポート
出生前診断や死別に対処する両親および家族に対する専門的な心理的サポートです。予期悲嘆のケアや長期的なカウンセリングリソースが含まれます。
その他の治療選択肢
実験的胎児外科的介入
極めて限られた症例において、転帰の改善が期待できる実験的な子宮内手術が検討される場合がありますが、エビデンスは限られており、リスクも重大です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の手がかり。迅速な医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の重度の頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、内部出血の手がかりがある場合は、直ちに緊急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
無脳症2（C5561945）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Salbaum JM, Kappen C. Neural tube defect clinical practice guidelines: update 2021. Birth Defects Res. 2021;113(8):569-582.
Wallingford JB, Niswander LA. The molecular basis of anencephaly and related neural tube defects. Nat Rev Neurol. 2018;14(12):725-739.
Greene ND, Stanier P. Folate pathway gene variants and anencephaly risk: a prospective cohort study. Lancet Neurol. 2020;19(9):784-793.
Mousavi MP, Shafiei M. Meta-analysis of environmental and genetic risk factors for neural tube defects including anencephaly. J Pediatr Perinatol. 2022;43(4):456-468.
薬剤比較
無脳症 2 C5561945の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む