遺伝性血管浮腫 1型および2型 Cn301213
体のさまざまな部位に重度の浮腫（腫れ）が繰り返し生じる遺伝性疾患です。C1阻害因子タンパク質欠乏症に起因し、ストレスや感染症によって誘発されることがあります。治療法には、急性発作への対応と予防薬が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
内臓浮腫による腹痛
喉頭浮腫
全身症状
(immunologic)日常生活に著しい支障をきたす重度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
反復性の皮膚血管性浮腫
(integumentary)顔面の腫れのエピソード
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
C1インヒビター補充療法
静脈内C1インヒビター濃製剤は、遺伝性血管性浮腫の急性発作に対する第一選択治療です。この治療により不足しているC1インヒビター（C1-INH）蛋白が補充され、発作の開始時に投与することで、腫れや症状が迅速に軽減されます。
定期的な経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
イカチバント皮下投与療法
ブラジキニンB2受容体拮抗薬であるイカチバントは、遺伝性血管性浮腫の急性発作に対して効果的な治療法です。単回の皮下注射として投与され、腫れを引き起こすブラジキニン介在性の血管透過性をブロックします。
その他の治療選択肢
誘因の回避と予防
個人的な発作の誘因を特定し回避することで、遺伝性血管性浮腫の発作頻度が大幅に減少します。一般的な誘因には、特定の薬剤、ストレス、ホルモンの変化、軽微な外傷などがあります。患者は傾向を特定するために誘因の日記をつけます。
生活習慣長期予防療法
定期的な予防的治療により、遺伝性血管性浮腫の発作頻度が高い患者の発作頻度が減少します。選択肢には、発作の重症度や患者要因に応じて、C1インヒビター濃製剤、ダナゾール、トラネキサム酸などがあります。
薬物療法専門の血管性浮腫センターでのフォローアップ
遺伝性血管性浮腫の経験を持つ専門医による定期的なフォローアップにより、最適な疾患管理が保証されます。モニタリングには、発作頻度の追跡、C4およびC1-INH値の測定、治療計画の調整が含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急部門（救急外来）を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遺伝性血管浮腫第1型および第2型（C1N301213）とは何ですか？
この疾患については、資格を有する医療専門家にご相談ください。個別のご質問や医学的な詳細については、遠慮なく<delete_file>。【コンテンツは医学的審査待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
遺伝性血管浮腫 1型および2型 Cn301213の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む