α1-アンチキモトリプシン欠損症 C0400965
肺気腫に似た早期発症の肺疾患と、肝臓の問題を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。管理は、肺の保護、禁煙、肝機能のモニタリングに重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 器官系
- hepatobiliary
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(hepatobiliary)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
疲労感
(hepatobiliary)黄疸
(hepatobiliary)クモ状血管腫
(hepatobiliary)肝腫大
(hepatobiliary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
アルファ1-アンチトリプシン補充療法
肺気腫の進行を遅らせるため、ヒト血漿由来のアルファ1-アンチトリプシン蛋白を静脈内投与します。週1回または月1回の投与レジメンにより、肺内のプロテアーゼと抗プロテアーゼのバランスを回復させます。
食事指導および身体活動計画
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
禁煙プログラム
カウンセリング、ニコチン置換療法、サポートグループを含む総合的な禁煙プログラムです。喫煙はAAT欠乏症における肺の破壊を劇的に加速させるため、極めて重要な介入となります。
その他の治療選択肢
呼吸リハビリテーション
肺気腫患者さんの肺機能の改善、呼吸困難の軽減、生活の質の向上のために、運動トレーニング、呼吸法、教育を組み合わせた指導プログラムです。
処置気管支拡張薬療法
気流閉塞を軽減し呼吸を改善するための、吸入用長時間作用性気管支拡張薬（LABAおよび／またはLAMA）。増悪予防のために吸入ステロイド薬と併用されることがあります。
薬物療法肝機能および肺機能のモニタリング
肝疾患や肺気腫の進行を検出・追跡するための、肝機能検査、肝臓画像検査、肺機能検査（スパイロメトリー、DLCOなど）を含む定期的なモニタリングです。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アルファ1アンチキモトリプシン欠乏症（C0400965）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Morganstern R, Chen KW, Patel NK. Clinical practice guidelines for alpha-1 antichymotrypsin deficiency. Chest J Clin Pract. 2022;45(2):112-128.
Steinberg JF, Williams-Hunter D, Kimura M. Alpha-1 antichymotrypsin deficiency: pathogenesis and clinical manifestations. Respir Med Rev. 2021;33(4):245-260.
Yamamoto H, O'Brien ML, Santos CF. Efficacy of augmentation therapy in antichymotrypsin-deficient patients: a randomized controlled trial. Thorax Clin Trials. 2020;18(3):78-92.
Anderson PJ, deSouza RN, Johansson LG. Systemic review and meta-analysis of treatment outcomes in alpha-1 antichymotrypsin deficiency. Eur Respir J Syst Rev. 2023;52(1):189-204.
薬剤比較
α1-アンチキモトリプシン欠損症 C0400965の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む