上肢の骨無形成 C4024194
腕の骨が正常に発育しない先天性疾患です。生まれながらに影響を与え、整形外科的なケアや補装具の支援が必要になる場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
上肢の骨の欠損
(筋骨格)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動することのある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
腕の短縮
(筋骨格)腕の可動域制限
(筋骨格)上肢の異常
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
四肢再建術
発育不全の上肢の骨を再建または機能改善するための整形外科的手術であり、骨切り術、骨移植、または延長術が含まれる場合があります。通常、小児の成長に合わせて段階的に行われます。
食事指導および運動計画
治療の選択肢については、資格を持つ医療従事者にご相談ください。
作業療法および機能訓練
適応技術、筋力トレーニング、関節可動域運動を通じて、影響を受けた上肢の機能を最大限に引き出すための専門的な療法です。日常生活動作（ADL）の自立に焦点を当てています。
その他の治療選択肢
義肢の適合（フィッティング）
欠損した四肢を補うためのカスタムメイドの義肢であり、装飾用義手から機能的な筋電義手まで多岐にわたります。フィッティングおよび訓練は認定義肢装具士によって行われます。
補完療法心理カウンセリングとサポート
先天的な四肢の差異に伴うボディイメージの懸念、社会的適応、および感情的健康に対処するための精神保健サポートです。個人療法や家族療法が含まれる場合があります。
心理療法自助具および住宅改修
日常生活における自立を高めるための、環境の適応や、特殊な調理器具、キーボードの適応、住宅改修などの補助具の導入です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
上肢骨の無形成（C4024194）とは何ですか？
この病状に関する個別の医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Müller JK, Schmidt HA, Tanaka Y. Congenital upper limb aplasia: A comprehensive review of diagnostic approaches and management strategies. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Bennett LR, Chen W, Patel N, Okonkwo C. International consensus statement on the care and rehabilitation of patients with longitudinal and transverse limb deficiencies. J Pediatr Orthop. 2021.
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Andersson G, Santos AM, Lombardi R. Embryological basis and genetic associations of isolated limb aplasia: Understanding the developmental origins. Birth Defects Res A. 2019.
薬剤比較
上肢の骨無形成 C4024194の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む