アルギニン・グリシン・アミジノトランスフェラーゼ欠損症 C2675179
まれな代謝異常症で、クレアチンの産生が障害され、神経症状や運動困難、発達遅滞を引き起こす可能性があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな支障をきたす著しい症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的能力障害
(神経)全般性発達遅滞
(神経)言語機能障害
(神経)運動障害
(神経)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
クレアチン補充療法
AGAT欠損症の特徴であるクレアチン合成低下に対処するため、経口クレアチン一水和物を補充し、脳および筋肉のエネルギー代謝をサポートします。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
グリシン強化食
酵素欠損を補い、アルギニン：グリシン・アミジノトランスフェラーゼ欠損症の影響を受ける正常な代謝経路をサポートするための食事性グリシン補充です。
その他の治療選択肢
代謝マーカーの監視
治療の有効性と代謝バランスを評価するため、グアニジノ酢酸、クレアチン、関連代謝物などの生化学マーカーを定期的にモニタリングします。
経過観察高アンモニア血症治療薬（適応がある場合）
本欠損症に伴い発生する可能性のある二次的高アンモニア血症や代謝合併症を管理するための補助的薬物療法です。
薬物療法代謝緊急時計画
合併症を引き起こす可能性のある、絶食、病気、脱水などの代謝ストレスに対する緊急行動計画の策定と回避戦略です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アルギニン・グリシン・アミジノトランスフェラーゼ欠損症 C2675179 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Battini R, Bianchi MC, Casarano M. Clinical practice guidelines for arginine:glycine amidinotransferase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2022.
Mercelis R, De Deyn P, Van der Zee E. Neurological manifestations of AGAT deficiency: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Stockler-Ipsiroglu S, van Karnebeek C, Longo N. Creatine supplementation therapy for AGAT deficiency: a pilot study. Mol Genet Metab. 2020.
Braissant O, Beard J, Ballard T. Creatine deficiency syndromes: the arginines. Handb Clin Neurol. 2019.
薬剤比較
アルギニン・グリシン・アミジノトランスフェラーゼ欠損症 C2675179の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む