Arhgap29関連の非症候群性口蓋裂 CN379772
Arhgap29遺伝子に関連する遺伝性の疾患で、口唇裂や口蓋裂を引き起こしますが、関連する発達障害の特徴はありません。治療通常是、外科的な修復と、言語療法や歯科ケアを含む多職種によるサポートを行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(先天性)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
口唇裂
(先天性)口蓋裂
(先天性)不正咬合
(先天性)言語障害
(先天性)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
口唇口蓋裂の外科的修復術
頭蓋顔面外科チームによって行われる、口唇と口蓋の多段階的な外科的再建術です。時期としては通常、生後3〜6か月頃に口唇形成術、9〜18か月頃に口蓋形成術を行います。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
哺乳のサポートと管理
乳児期の適切な栄養摂取を確保するための、特殊な乳首、ポジショニング戦略などの専門的な授乳技術や器具の使用、および摂食・嚥下障害セラピストとの連携です。
その他の治療選択肢
言語聴覚療法
口蓋裂に関連する鼻咽腔閉鎖不全、構音障害、言語発達の遅れに対処するための、早期介入による言語聴覚療法サービスです。
理学療法心理社会的サポートとカウンセリング
身体のイメージに関する懸念、社会的適応、および発達段階を通じた対処法に対処するための、患者と家族に対する総合的な心理的サポートです。
心理療法矯正歯科および歯科治療
乳児矯正、混合歯列期の拡大、本格矯正を含む多段階の矯正治療。最適な治療結果を得るために口唇口蓋裂チームと歯科ケアの連携を図ります。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ARHGAP29関連非症候群性口顔裂(Cn379772)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Leslie EJ, Marazita ML. Genetics of cleft lip and cleft palate. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163(4):246-258.
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Wang M, Zhang SX, Chen Y, Liu H. Association between ARHGAP29 polymorphisms and non-syndromic orofacial clefts: A systematic review and meta-analysis. Int J Mol Sci. 2022;23(18):10489.
薬剤比較
Arhgap29関連の非症候群性口蓋裂 CN379772の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む