ARID1A関連Coffin-Siris症候群 Cn381223
これはARID1A遺伝子に関連する遺伝性の先天性疾患で、知的障害、特異な顔貌、爪の欠損を引き起こします。ケアには支持療法と多職種による包括的管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
全般的症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
発達遅滞
(neurologic)知的能力障害
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多臓器系サーベイランスプロトコル
ARID1A関連コフィン・シリス症候群に関連する成長、発達、心機能、および骨格異常の包括的かつ定期的なモニタリングを行い、新たに出現した問題に対する早期介入を確実にします。
用量調整を伴う分子標的薬治療
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
構造異常に対する外科的矯正術
機能的に重大である場合やQOL（生活の質）の懸念を引き起こしている場合に行う、指の形態異常、顔貌、その他の構造的問題などの特定の骨格異常に対する矯正外科的介入。
その他の治療選択肢
発達理学療法
機能的な移動能力と自立性の向上のため、コフィン・シリス症候群でよく見られる筋緊張低下、関節弛緩、運動協調性の課題に対処する専門的な治療。
理学療法対症療法薬物治療
遺伝性症候群に関連するてんかん、注意力の困難、行動上の課題などの特定の症状に対する薬物療法であり、個々の症状に基づいて選択されます。
薬物療法神経発達および行動支援
本症候群の特徴である知的障害や行動上の特徴に対処するため、行動介入、社会的スキル開発、および家族支援を提供する心理サービス。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者に連絡するか、緊急の医療機関を受診してください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Arid1a関連Coffin-Siris症候群（Cn381223）とは何ですか？
この症候群に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mowat DR, Snelson ME, Ghani MK, et al. Consensus guidelines for the clinical management of SWI/SNF-related neurodevelopmental disorders. Eur J Hum Genet. 2022.
Zhang WL, Koga H, Yamamoto K. Molecular basis and clinical manifestations of ARID1A-associatedCoffin-Siris syndrome. Nat Rev Genet. 2021.
van der Sluijs PJ, van Haelst MM, Lichtenbelt KD, et al. Phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 52 patients with Coffin-Siris syndrome. Hum Mutat. 2020.
Feng Y, Wang Y, Liu C, et al. Systematic review of SWI/SNF complex subunit mutations in neurodevelopmental disorders: 285 patients. Clin Genet. 2023.
薬剤比較
ARID1A関連Coffin-Siris症候群 Cn381223の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む