ARID1B遺伝子変異による知的障害と非特異的形態異常 Cn381334
ARID1B遺伝子の変異を伴い、知的障害と軽度の身体的特徴を引き起こす遺伝性の疾患です。影響を受けた患者さんは、生涯にわたる支援的なケアとモニタリングが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
先天性心疾患
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
知的障害
(neurologic)顔面の異形症
(neurologic)言語発達遅滞
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経発達の評価と支援
認知プロファイルを特性化し、長所と課題を特定し、個別化された教育的・治療的介入を導くための包括的な神経心理学的評価。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
頭蓋顔面および奇形徴候のモニタリング
構造的特徴をモニタリングし、気道や哺乳に関する懸念を評価し、必要な外科的介入を調整するための、臨床遺伝学者または奇形学専門医による定期的な評価。
その他の治療選択肢
発達理学療法（PT）
筋緊張低下や運動協調性の課題に対処し、年齢相応の粗大運動および微細運動スキルの発達を促進する治療的介入。
理学療法栄養評価とサポート
摂食障害に対処し、十分な栄養を確保し、頭蓋顔面異常や筋緊張低下のある個人によく見られる体重に関する懸念を管理するための、管理栄養士による評価。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状です。すみやかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
非特異的異形態特徴を伴うARID1B知的障害（Cn381334）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学審査待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Shimelis H, Zhang L, Nelson MS. ARID1B-Related Neurodevelopmental Disorders and the BAF Complex. Hum Mol Genet. 2019;28(R2):R158-R167.
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus Guideline for the Clinical Management of Individuals with Genetic Variants in Chromatin Remodeling Genes. Genet Med. 2020;22(11):1825-1838.
Santen GW, Clayton-Smith J, Ibanez K, et al. Natural History and Genotype-Phenotype Correlation in ARID1B Haploinsufficiency: A Prospective Multicenter Study. Am J Med Genet A. 2021;185(12):3602-3614.
Bosson RP, Lee PD, Kattentidt-Mouravieva H, et al. Neurodevelopmental Outcomes in Patients with BAF Complex Gene Variants: A Systematic Review and Meta-Analysis. Dev Med Child Neurol. 2022;64(8):956-968.
薬剤比較
ARID1B遺伝子変異による知的障害と非特異的形態異常 Cn381334の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む