致不整脈性右室心筋症家族性11型 軽度の掌蹠角化症および縮毛症を伴う C3552311
心臓のリズムに影響を与え、特徴的な縮毛を伴う皮膚の変化を引き起こす遺伝性の疾患です。患者様は定期的な心臓のモニタリングと管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心室頻拍
動悸
(循環器)胸部不快感または動悸
(循環器)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
縮れ毛（羊毛状髪）
(integumentary)手掌足底角化症
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
抗不整脈薬治療
この家族性ARVD亜型における心室不整脈のコントロールを目的として、個別化された抗不整脈薬レジメン（通常はベータ遮断薬から開始し、ソタロールやアミオダロンへ増量）を行います。
疾患の管理とモニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
ICD（植込み型除細動器）植込み術
不整脈に対する持続的な保護を提供する永久的心臓植込み型除細動器の設置であり、複数の臓器病変を伴う重度の表現型が認められるため強く推奨されます。
その他の治療選択肢
計画的な運動制限
右室（RV）の負担と不整脈のリスクを高める競技スポーツ、高強度トレーニング、持久系運動を避けるための包括的な活動制限。
生活習慣縮れ毛（羊毛状髪）および角化症の管理
縮れ毛の質感に対する専門的なヘアケアと、外用薬を用いた手掌足底角化症の皮膚科的治療を行い、難治例には皮膚科へ紹介します。
補完療法網羅的な家族スクリーニング
罹患している親族を特定し早期介入を開始するため、心電図、加算平均心電図、ホルター心電図、心エコー図、MRIを用いて全家族成員に対し体系的な心臓評価を実施します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が 악화している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化する場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
家族性11型、軽度の掌蹠角化症および縮毛症を伴う不整源性右室心筋症（C3552311）とは何ですか？
この病態に関する医学的な情報は、資格を有する医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー保留中]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D. Management of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: international consensus document. Heart Rhythm. 2021.
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Patel AA, Kim RJ, Scheinman J. Woolly hair and palmoplantar keratoderma as early markers of arrhythmogenic right ventricular dysplasia type 11: a prospective study. J Am Coll Cardiol. 2023.
Chen R, Liu Q, Martinez-Dominguez MV. Desmosomal gene mutations and phenotypic expression in arrhythmogenic right ventricular dysplasia with cutaneous manifestations. Eur Heart J. 2020.
薬剤比較
致不整脈性右室心筋症家族性11型 軽度の掌蹠角化症および縮毛症を伴う C3552311の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む