乳幼児全身性動脈石灰化症 2 C3276161
カルシウムが赤ちゃんの動脈や組織に蓄積する珍しい疾患です。幼い時期に亡くなるケースがほとんどであり、治療は症状に対するものになります。
要点一覧
- ICD-10
- I78.0
- ICD-11
- BA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 致死性
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸困難
胸部の不快感または動悸
治療を行わないと生命に関わるおそれがある、進行性の症状です。
症状が悪化した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
発育不良
(循環器)肺高血圧症
(循環器)腎動脈狭窄症
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ビスホスホネート療法
血管石灰化の進行を抑制するため、パミドロネートなどの薬剤が検討されることがありますが、有効性はさまざまであり、本疾患における治療は主に実験的な段階です。
疾患の管理とモニタリング
専門的なケアや入院、あるいは医師の監督下での長期的な管理が必要となる場合があります。
心臓および血管のサーベイランス
石灰化の進行や心機能をモニタリングし、治療方針を決定するための定期的な心エコー検査および血管画像検査です。実施頻度は臨床的な重症度によって決定されます。
その他の治療選択肢
低リン食事管理
食事中のリン制限は、血管石灰化の進行を遅らせるのに役立つ可能性があります。成長に必要な栄養を確保するため、小児管理栄養士への相談が必要です。
食事療法マグネシウム補充療法
マグネシウムは、組織へのカルシウム沈着に対する自然な拮抗薬として作用する可能性があります。理論的な便益は存在しますが、臨床的エビデンスは限られています。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この病態には、深刻な合併症や生命を脅かす合併症のリスクが伴います。直ちに医師の診察を受ける必要があります。
次のような症状がある場合は、すぐに救急医療を受けてください：呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識消失、突然の脱力感または感覚消失、あるいは内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
乳幼児全身性動脈石灰化症2型 C3276161とはどのような病気ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Rutsch F, Nitschke Y, Moreno C. Arterial calcification syndromes in infancy and childhood. Nat Rev Cardiol. 2021.
Orphanet Working Group, Aegerter C, Bouvagnet P. Clinical practice guidelines for generalized arterial calcification of infancy. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Li Q, Uygur B, Hsuen K. Novel ENPP1 mutations and clinical outcomes in generalized arterial calcification of infancy. J Clin Invest. 2022.
Ferreira CR, Hackbarth ME, Ziegler SG. Molecular diagnosis of generalized arterial calcification of infancy using whole-exome sequencing. Mol Genet Genomic Med. 2019.
薬剤比較
乳幼児全身性動脈石灰化症 2 C3276161の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む