遠位型関節拘縮症1c型 C5436834
出生時より存在し、手足に影響を与える関節拘縮を引き起こす遺伝性疾患です。類似した特徴を持ついくつかの遠位型関節拘縮症のうちの一つです。理学療法と整形外科的治療が症状の管理に役立ちます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
遠位関節拘縮（手足）
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動することのある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
カンプトダクティリー（指の固定性屈曲変形）
(筋骨格)内反足（先天性内反足）
(筋骨格)手指の橈側偏位
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期の集中的理学療法
関節拘縮の進行を防ぎ柔軟性を維持するため、乳児期に開始する積極的なストレッチおよび可動域訓練。機能的な動作パターンや日常生活動作に焦点を当てたリハビリテーションを行います。
運動処方と体重管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
軟部組織解放術
関節の可動性を改善するため、硬直した腱、関節包、靭帯を切離・解放する外科手術です。通常、保存的治療で十分な機能が得られない場合に実施されます。
その他の治療選択肢
連続ギプス固定法
拘縮した軟部組織を徐々にストレッチし、関節の配列を改善するために施す段階的なギプス固定です。ギプスは毎週交換され、セッションごとにポジショニングを強めていきます。
処置適応器具および補装具
日常生活動作における自立度を高め、リハビリテーションの効果を維持するための、オーダーメイドの装具、スプリント、および適応器具の使用。
生活習慣多職種によるサーベイランス
疾患の進行、手術の必要性、および機能的アウトカムを追跡するための、整形外科、発達、およびリハビリテーションの専門医による定期的なモニタリング。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
関節攣縮症遠位型1c C5436834とはどのような病気ですか？
この病気の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Sung SS, Brassington AM, Krakowiak PA, Carey JC, Jorde LB, Bamshad M. Mutations in TPM2 and TNNI1 genes associated with distal arthrogryposis type 1c. Hum Mol Genet. 2019;28(11):1822-1831.
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薬剤比較
遠位型関節拘縮症1c型 C5436834の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む