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遠位型関節拘縮症 2b2 C5193097

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

手足に関節の拘縮を引き起こす遺伝子疾患で、ときに追加の身体的特徴を伴うことがあります。特定の遺伝子学的特徴を有する遠位型関節拘縮症の一亜型です。治療には理学療法と、必要に応じて外科的補正が含まれます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q79.9
ICD-11
LA00.0
器官系
筋骨格
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

末梢関節拘縮(手足)

(筋骨格)

関節痛または関節のこわばり

(筋骨格)

時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

カンプトダクティリー(指の屈曲変形)

(筋骨格)

尖足内反足(内反足)

(筋骨格)

口蓋裂

(筋骨格)

医療機関を受診すべきとき

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Symptoms associated with this condition. Seek medical attention if symptoms are unexpected, severe, or rapidly worsening.- Contact your healthcare provider if symptoms persist or worsen. Seek emergency care for sudden severe symptoms.

薬剤比較

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