遠位型関節拘縮症 2b2 C5193097
手足に関節の拘縮を引き起こす遺伝子疾患で、ときに追加の身体的特徴を伴うことがあります。特定の遺伝子学的特徴を有する遠位型関節拘縮症の一亜型です。治療には理学療法と、必要に応じて外科的補正が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
末梢関節拘縮（手足）
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
カンプトダクティリー（指の屈曲変形）
(筋骨格)尖足内反足（内反足）
(筋骨格)口蓋裂
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的な確認待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的な確認待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
構造化理学療法プログラム
遠位関節の病変に合わせて調整された、受動的ストレッチ、筋力強化運動、機能的トレーニングを含む包括的な療法です。手足の機能の最大化に焦点を当てます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
自宅での運動および良肢位保持プログラム
正式な治療セッションの合間に、関節の可動性を維持し悪化を防ぐための、日常的な自宅でのストレッチ、睡眠時の体位保持、および活動の工夫を行います。
その他の治療選択肢
矯正骨切り術
手足の変形を矯正し、体重負荷時のアライメントを改善するための外科的骨再配列術です。多くの場合、軟部組織の手順と併用されます。
外科手術ボツリヌス毒素注射
拘縮を引き起こしている過活動筋への標的注射により、一時的にけい縮を軽減し、肢位を改善します。理学療法のエフェクティブネス（有効性）を高める可能性があります。
処置年次整形外科評価
臨床検査および画像検査を通じた、関節機能、手術適応、装具の必要性、および疾患進行の定期的な評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アルスロポ症遠位型2b2 C5193097とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bamshad M, Van Heest AE, Hallett-Rice H. Distal Arthrogryposis: Update on Phenotypic Classification and Management. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022.
Krakowiak PA, Jones KL, Hall BD,Spinner NB. Practice Guidelines for Evaluation and Genetic Testing of Distal Arthrogryposis Syndromes. Genet Med. 2021.
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Stevenson DA, Carey JC. Genetics and Pathophysiology of Contracture Syndromes: Focus on TNNI2 and TPM2 Mutations. Mol Syndromol. 2020.
薬剤比較
遠位型関節拘縮症 2b2 C5193097の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む