遠位型関節拘縮症 2b3型 C5193098
手足に主に影響を及ぼす関節の拘縮を引き起こす遺伝性の疾患で、出生時に認められます。遠位型関節拘縮症の一つの亜型です。治療には理学療法と外科的処置を通じて運動機能を改善することを目的とします。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
遠位関節拘縮（手足）
(筋骨格系)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格系)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
カンプトダクティリ（手指の屈曲変形）
(筋骨格系)尖足内반（内反足）
(筋骨格系)小顎症
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
機能的動作療法
日常生活における手の機能、握力、微細運動能力の向上に焦点を当てた治療的エクササイズ。課題特異的トレーニングや巧緻性エクササイズが含まれます。
その他の治療選択肢
腱移行術
本来の腱が機能していない、または欠損している場合に、機能している腱を外科的に再配置してバランスを回復させ、手や足の機能を改善する手術です。
外科手術ダイナミック・スプリント（動的スプリント療法）
動きを許容しながら、拘縮した関節に優しく持続的なストレッチを提供する動的スプリントの適用。可動域を徐々に改善するために長期間装着します。
処置水治療法（ハイドロセラピー）
浮力を利用して、低負荷な環境での動作を容易にする水中療法。関節の可動域、筋力、機能的動作パターンを改善します。
補完療法発達マイルストーンの追跡調査
粗大運動および微細運動の発達を定期的にモニタリングし、標準的な発達の期待値と比較しながら、それに応じて介入を調整します。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遠位型関節拘縮症2b3型（Arthrogryposis Distal Type 2b3、C5193098）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bamshad M, Van Heest AE, Hullings M. Distal Arthrogryposis: Molecular Genetics and Classification. Clinical Orthopaedics and Related Research. 2021.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Arthrogryposis Multiplex Congenita. Pediatrics. 2020.
Krakow D, Cohn DH, Ravindranath T. Contractile Protein Gene Variants in Distal Arthrogryposis. Human Molecular Genetics. 2019.
Sung SS, Brassington AME, Krakow D. Systematic Review of Phenotypic Features in Distal Arthrogryposis. Journal of Medical Genetics. 2022.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む