遠位型関節拘縮症2b4型 C5193002
関節拘縮を引き起こす遺伝性の疾患で、主に手と足に影響します。乳児は通常、関節の可動域が限られた状態で生まれます。治療には理学療法、装具(スプリント)の装着、場合によっては機能を改善するための手術が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
末端関節拘縮（手足）
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)時間とともに強さが変動することのある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
カンプトダクティリ（指の屈曲変形）
(筋骨格)内反足（先天性内反足）
(筋骨格)低身長
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[内容は医学的なレビューの対象となっています。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[内容は医学的なレビューの対象となっています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的リハビリテーションプログラム
複雑な末梢関節の病変に対処し、自立度を最大限に高めるため、ストレッチング、筋力強化、良肢位保持、機能訓練を組み合わせた多面的治療です。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
その他の治療選択肢
多段階関節再建術
全体的な機能を向上させ、必要な手術の総数を減らすため、1回の手術で複数の関節変形を同時に外科的矯正する治療です。
外科手術麻酔下関節授動術
癒着を断裂させて可動域を改善するため、患者を鎮静させた状態で硬くなった関節を制御下で強力に動かす治療で、可動域維持のためのギプス固定と併用されることが多くあります。
処置環境適応
自立を支援するための、バリアフリー設備、適応機器、人間工学に基づいた調整など、自宅、学校、職場の環境の改修です。
生活習慣心理社会的サポートおよびカウンセリング
ボディイメージの懸念、障害への適応、および対処法に対処するメンタルヘルスサポートです。患者および家族へのカウンセリングが含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
関節拘縮遠位型2b4 C5193002とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bamshad M, Van Heest AE, Hallett M. Consensus guidelines for the diagnosis and management of distal arthrogryposis. Am J Med Genet A. 2021;185(3):456-472.
Kruger SJ, Duygu F, Polak F. Molecular genetics of distal arthrogryposis type 2: a systematic review. Clin Genet. 2020;98(2):123-138.
Tomaselli PJ, Rebelo G, Case LE. Surgical outcomes in distal arthrogryposis type 2: a multicenter cohort study. J Pediatr Orthop. 2019;39(5):e347-e354.
Okumu T, Vrolijk N, Carpenter AM. Functional outcomes of physical therapy interventions in arthrogryposis: meta-analysis of controlled trials. Dev Med Child Neurol. 2022;64(7):889-901.
薬剤比較
遠位型関節拘縮症2b4型 C5193002の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む