遠位型関節拘縮症を伴う知的障害および特異的顔貌症候群 C5882782
遺伝性の症候群であり、関節拘縮、知的障害、特異的な顔貌の特徴を認めます。お子様には、発達遅滞と移動の困難さが認められる場合があります。早期的介入と支援的療法が重要になります。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
知的能力障害
(神経系)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格系)時間の経過とともに痛みの強さが変化する可能性のある目立つ症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
特徴的な顔貌
(筋骨格系)カンプトダクティリ（屈指症）
(筋骨格系)手指の尺側偏位
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
発達理学療法（発達PT）
運動発達の節目をサポートしながら、関節拘縮に対処する包括的な理学療法です。筋力、協調運動、機能的な動作パターンの改善を図るため、遊びを取り入れた活動が組み込まれます。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
重度拘縮に対する整形外科的介入
特に上肢や顔面構造に影響を及ぼす、顕著な関節変形の外科的矯正です。機能改善を目的として、腱移行術や関節再建術などが含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
知的障害支援サービス
行動介入、コミュニケーション戦略、社会的スキル開発を含む、包括的な心理的・教育的サポートです。個人の認知レベルや家族のニーズに合わせてサービスが調整されます。
心理療法多職種による発達モニタリング
整形外科、遺伝医学、発達小児科、言語聴覚療法が連携し、身体的および認知的発達のマイルストーンを定期的にモニタリングするチーム医療です。
経過観察適応型日常生活支援
運動機能と認知機能の両方に課題がある個人向けに設計された、適応機器および日常生活用具の導入です。簡素化された補助具や構造化されたルーティンが含まれます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
遠位型関節拘縮を伴う知的障害と特徴的顔貌 C5882782 とは何ですか？
この状態についてお一人おひとりの状態に合った医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的検証中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bamshad M, van Heest AE, Jorde LB. Distal Arthrogryposis: A Review of Clinical Features and Genetic Etiology. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022.
Krakow D, Cohn DH, Dietz FH, et al. Guidelines for the Diagnosis and Management of Skeletal Dysplasias and Arthrogryposis Syndromes. J Bone Miner Res. 2021.
Stevenson DA, Carey JC, Byrne JL. Clinical Phenotype and Molecular Characterization of Patients With Distal Arthrogryposis and Intellectual Disability. Hum Genet. 2020.
Hall JG. Arthrogryposis and Syndromic Contractures: An Overview. In: Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of Genetic Syndromes. 4th ed. Wiley-Blackwell; 2021.
薬剤比較
遠位型関節拘縮症を伴う知的障害および特異的顔貌症候群 C5882782の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む