先天性多発性関節拘縮症 1型 神経原性 髄鞘異常 C4479539
これは、神経や髄鞘の異常により出生時に複数の関節拘縮を引き起こす珍しい遺伝性疾患です。患児は、生涯にわたる整形外科的管理と理学療法を必要とします。多職種によるチームは、機能と生活の質の維持をサポートします。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
哺乳障害、摂食困難
多発性関節拘縮
(筋骨格系)関節の痛みまたはこわばり
(筋骨格系)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
筋萎縮
(筋骨格系)脊柱側わん症
(筋骨格系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
早期集中理学療法プログラム
関節拘縮の進行を防ぎ、機能的転帰を改善するために、生後早期から開始する積極的な受動的および能動的な関節可動域訓練。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
軟部組織リリースおよび腱延長術
拘縮した軟部組織を解放し、腱を延長することで、重度に障害された関節のアライメントと可動性を改善する外科的介入。
その他の治療選択肢
骨切り矯正術
軟部組織の処置だけでは十分に対応できない重度の変形を矯正するための骨再配列手術。
外科手術多職種による発達サーベイランス
ミエリン障害への関与、運動発達、および新たに現れる拘縮をモニタリングするための、神経内科、整形外科、および発達専門医による定期的な評価。
経過観察カスタム装具および適応機器
関節の位置を維持し、筋力をサポートし、移動や機能的活動を促進するために個別に合わせられた装具。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状であり、この状態が悪化している可能性を示唆しています。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かすような症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
関節拘縮多発先天異常症1（神経原性、髄鞘欠損あり）C4479539とはどのような疾患ですか？
この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bamshad MJ, Matsumoto N, Kondo H, et al. Arthrogryposis multiplex congenita: neurogenic etiology and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics. Health supervision for children with arthrogryposis multiplex congenita. Pediatrics. 2022.
Klein C, Fitzgerald P, Yang J, et al. Early intervention outcomes in infants with arthrogryposis multiplex congenita: a prospective cohort study. J Pediatr Orthop. 2021.
Tomaselli PJ, Valadares ER, Monteferrario NM, et al. Surgical management of joint contractures in arthrogryposis: systematic review and meta-analysis. Bone Joint J. 2023.
薬剤比較
先天性多発性関節拘縮症 1型 神経原性 髄鞘異常 C4479539の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む