ASXL3関連疾患 Cn381524
ASXL3関連疾患は、正常な発達に影響を与える遺伝性の疾患であり、知的障害や特徴的な顔貌を引き起こすことが多いです。この状態で生まれた子どもは、摂食困難や発達遅滞を伴うこともあります。管理は支援療法と個々の症状への対応为重点的に行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
知的能力障害
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)哺乳障害
(neurologic)成長遅滞
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な発達モニタリング
発達のマイルストーン、成長パラメータ、および新たに出現する医学的懸念事項について、多職種による定期的な評価を行います。各受診時に標準化された発達スクリーニングを実施し、必要に応じて適切な専門医への紹介を行います。
定期的な評価を伴う配合薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
早期介入サービス
運動発達の遅れ、筋緊張低下（低緊張）、および機能的制限を対象とした、構造化された理学療法および作業療法プログラム。プログラムは筋力、協調性、適応スキルの発達に焦点を当てます。
その他の治療選択肢
行動・発達療法
応用行動分析（ABA）およびその他のエビデンスに基づく介入により、行動上の課題、コミュニケーションの障害、および発達段階に応じた社会性スキルの発達に対処します。
心理療法対症的薬物療法
個々の臨床的呈示に基づき、発作のコントロール、注意欠如・多動症に関する懸念、睡眠障害などの特定の症状に対する標的を絞った薬剤管理。
薬物療法家族向けの教育およびサポートサービス
疾患に関する包括的な教育、家族計画のための遺伝カウンセリング、ならびに患者支援団体や家族のサポートグループを含む支援リソースへの接続。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化している場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ASXL3関連疾患Cn381524とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bainbridge JA, Ropers FG, Chang MW. ASXL3 mutations and neurodevelopmental disorders: A comprehensive review. Am J Med Genet. 2021;187(4):412-428.
Kumar VS, Singh RP, Okonkwo C. Clinical and molecular characterization of ASXL3-related disorder: A prospective cohort study. Genet Med. 2022;24(8):1689-1702.
International Consortium for ASXL3 Research, Nakamura T, Fernandez LP, et al. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of ASXL3-related disorders. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):145.
Zhao H, Lee BH, Garcia AA. Molecular mechanisms of ASXL3 in chromatin remodeling and gene regulation. Nat Rev Genet. 2020;21(6):384-401.
薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む