ATXN7L3関連発達遅滞・筋緊張低下・顔面異形性 CN380214
遺伝性の疾患で、罹患した子供に発達遅滞、筋緊張低下、および特異な顔貌特徴を引き起こします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん）
全般的な症状
(neurologic)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、目立った症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(neurologic)筋緊張低下（筋肉の緊張の低下）
(neurologic)顔面異形成（特徴的な顔立ち）
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
集中的理学療法
筋緊張の改善、運動協調性、および発達マイルストーンに焦点を当て、誘導運動や身体活動を通じて行う早期介入型の理学療法です。
食事指導および身体活動計画
治療の選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
発達小児科によるモニタリング
進捗状況の追跡、新たなニーズの特定、および多職種による介入の適切な調整を行うための、定期的な総合発達評価です。
その他の治療選択肢
作業療法
発達の遅れがある小児の微細運動能力、日常生活動作、および感覚統合を改善するための構造化された作業療法です。
補完療法言語聴覚療法
コミュニケーションの遅れ、口腔運動機能、および個人の認知プロファイルに合わせて調整された言語発達に対応する言語聴覚療法です。
心理療法家庭環境における構造化プログラム
臨床的療法を補完し、神経発達の進捗をサポートするために設計された、家庭で行う感覚および運動の刺激活動です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Atxn7l3関連発達遅滞・筋緊張低下・顔面異形症(CN380214)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般薬剤比較
ATXN7L3関連発達遅滞・筋緊張低下・顔面異形性 CN380214の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む