Fabry病の非定型型および遅発型 Cn381516
晩年に発現し、複数の臓器系に影響を及ぼす症状を特徴とするFabry病の一型で、酵素療法により治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
脳卒中
動悸
(循環器)疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
タンパク尿
(腎臓)角膜混濁
(眼科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
酵素補充療法
酵素欠損を補うための遺伝子組換えアルファ-ガラクトシダーゼAの静脈内点滴投与により、組織や臓器への基質の蓄積を軽減します。
包括的な臓器系モニタリング
画像検査、臨床検査、専門医による評価を通じて、心臓、腎臓、神経機能を定期的にモニタリングし、疾患の進行の早期発見と管理を行います。
その他の治療選択肢
対症的な疼痛管理
ペインクリニック専門医の処方に基づき、適切な鎮痛薬や神経安定化薬を使用した、神経障害性疼痛および四肢異常感覚に対する薬物療法です。
薬物療法腎臓保護のための食事療法
ファブリー腎症に伴う高血圧の管理と腎機能の維持を目的として、必要に応じてナトリウム（塩分）およびタンパク質の摂取量を制限する食事の調整を行います。
食事療法シャペロン療法のエバリュエーション（評価）
適応となる変異を持つ患者さんに対し、誤って折りたたまれた（ミスフォールドした）酵素を安定化させ、残存する酵素活性を高めるための経口シャペロン療法が検討されることがあります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Fabry病の非定型型および晩発型バリアントCn381516とはどういうものですか？
この疾患に関する医学的な情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Germain DP, Hughes DA, Waldek S, et al. Consensus recommendations for the diagnosis and management of atypical and late-onset Fabry disease variants. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):8-16.
Beck M, Elliott AA, Kampmann C, et al. Randomized controlled trial of migalastat in patients with late-onset Fabry disease with amenable GLA variants. Lancet Respir Med. 2022;10(8):789-801.
Arends M, Biegstraaten M, Wanner C, et al. Diagnostic challenges and clinical manifestations of late-onset Fabry disease: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):412.
van der Tol L, Svarstad E, Civallio M, et al. Phenotypic characterization of patients with atypical Fabry disease presenting with end-stage renal disease. Clin Kidney J. 2020;13(4):615-623.
薬剤比較
Fabry病の非定型型および遅発型 Cn381516の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む