DGKE欠損症を伴う非典型性溶血性尿毒症症候群 C5679921
DGKE遺伝子の変異によって引き起こされるaHUSの珍しい遺伝性の型です。通常、乳幼児と年少の子供に影響を及ぼします。標準的な補体阻害剤よりも免疫抑制療法が有効な場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
微小血管障害性溶血性貧血
急性腎障害
排尿の変化またはむくみ
(腎臓)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
タンパク尿
(腎臓)末梢性浮腫
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腎疾患管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
補体経路の調節
DGKE欠損症によって引き起こされる血栓性微小血管症に対する補体活性化の薬理学的阻害。DGKE欠損症は補体非依存的メカニズムで発症しますが、多くの場合二次的な補体活性化を伴います。
その他の治療選択肢
抗血小板療法
DGKE欠損症における血栓傾向の状態に伴う血栓性合併症を軽減するための、低用量アスピリンまたはその他の抗血小板薬の投与。
薬物療法急性憎悪期に対する血漿交換療法
重度の疾患活動期において、炎症性メディエーターを除去し、不足しているDGKE酵素を補充する可能性のある治療的血漿交換。
処置血栓予防対策
特に急性疾患時や入院時における静脈うっ滞と血栓リスクを軽減するための、弾性ストッキングの着用、十分な水分補給、および早期離床。
生活習慣腎機能サーベイランス
DGKE欠損症における進行性腎疾患の重大なリスクを考慮し、腎機能、尿検査、および血圧の定期的な評価を行います。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する中等度から重度の症状があります。迅速な医学的評価をお勧めします。
急速に症状が悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
DGKE欠損症に伴う非典型溶血性尿毒症症候群（C5679921）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Lemaire M, Nozal M, Srivastava A. DGKE Deficiency: A Unique Form of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Blood. 2016;128(22):1342.
Loirat C, Fakhouri F, Ariceta G, et al. An International Consensus Approach to the Management of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome in Children. Pediatr Nephrol. 2022;37(3):515-539.
Sanchez Ch E, Gharavi AG, Atkinson JP, et al. Clinical and Genetic Characterization of DGKE-Associated Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Kidney Int Rep. 2020;5(3):S198.
Noris M, Remuzzi G. Genetics of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: DGKE and Beyond. Nat Rev Nephrol. 2018;14(8):470-481.
薬剤比較
DGKE欠損症を伴う非典型性溶血性尿毒症症候群 C5679921の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む