MCP/CD46異常を伴う非典型溶血性尿毒症症候群 C2752040
補体補給調節因子遺伝子の変異を伴うaHUSの遺伝的形態です。子供と成人の両方に影響を与えます。一部の患者さんは治療なしでも改善することがあります。必要に応じて補体阻害剤が使用されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
微小血管障害性溶血性貧血
高血圧
錯乱
排尿の変化またはむくみ
(腎臓)日常生活に大きな支障をきたす重要な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
血尿
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者が解釈する必要があります。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腎疾患管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
補体C5阻害薬療法
補体C5を標的とするモノクローナル抗体により、補体介在性の内皮障害および血栓性微小血管症を予防します。この治療法は、非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）におけるMCP/CD46欠損症の根本的な病態生理に対処します。
血漿交換療法
治療的血漿交換により自己抗体を除去し、不足している補体制御タンパク質を補充します。補体阻害薬の効果が現れるまでの補助療法またはブリッジ治療として使用されます。
その他の治療選択肢
臨床検査および腎機能モニタリング
疾患の再発を検出し、治療への反応を評価するため、LDH、ハプトグロビン、破砕赤血球、クレアチニン、尿蛋白を含む血液学的パラメータを定期的にモニタリングします。
経過観察降圧管理
腎障害に続発する高血圧を管理し、この血栓形成傾向のある病態における心血管リスクを軽減するため、ACE阻害薬やARBなどの薬剤による血圧コントロールを行います。
薬物療法腎臓保護食
腎機能をサポートし心血管の負担を軽減するため、塩分制限、タンパク質摂取量のコントロール、カリウムおよびリン濃度の管理を含む食事療法を行います。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
非定型溶血性尿毒症症候群、MCP CD46異常を伴う C2752040 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Goodship TH, Cook HT, Fakhouri F, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017.
Loirat C, Fremeaux-Bacchi V. Atypical hemolytic uremic syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2011.
Campistol JM, Arias M, Ariceta G, et al. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Nefrologia. 2015.
Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009.
薬剤比較
MCP/CD46異常を伴う非典型溶血性尿毒症症候群 C2752040の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む