聴覚ニューロパチー 常染色体優性3型 C5676964
内耳からの音が脳へ適切に伝達されない聴覚障害で、聴覚機能に影響を及ぼします。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
聴覚認知の困難（言葉の聞き取り）
(otolaryngologic)難聴
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)バランス障害
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種専門医療の連携
オー・クライン症候群における多臓器の病変に体系的に対応するため、循環器科、内分泌科、遺伝医学、発達専門医による連携した医療を提供します。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
心血管モニタリングプログラム
本症候群に関連する先天性心疾患、不整脈、心筋症を発見・管理するための、定期的な心エコー検査および心機能モニタリングです。
その他の治療選択肢
発達および運動リハビリテーション
オー・クライン症候群で一般的にみられる筋緊張低下、関節過可動、および運動協調の課題に対処する理学療法および作業療法です。
理学療法神経発達および行動支援
個別の教育支援、行動介入、および必要に応じた心理サービスを含む、包括的な神経発達評価です。
心理療法内分泌異常の管理
甲状腺機能障害、成長ホルモン分泌不全、代謝異常などの内分泌症状に対する、適切なホルモン補充療法を含む薬物管理です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性遺伝性聴覚障害3型 C5676964とはどのような病気ですか？
この病状に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。［内容は医学的審査中です。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Zhang L, Kumar V, Anderson S. Auditory Neuropathy Spectrum Disorder: Genetic Mechanisms and Clinical Implications. Hear Res. 2022.
American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. Clinical Practice Guideline: Hearing Loss in Adults. Otolaryngol Head Neck Surg. 2021.
Romano R, Chen Y, Patel N, Thompson K. Molecular Genetic Characterization of Autosomal Dominant Auditory Neuropathy. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2020.
Meyer T, Santos F, Lee J. Update on Otoferlin and Synaptic Ribbon Deficits in Auditory Neuropathy. Front Neurol. 2019.
薬剤比較
聴覚ニューロパチー 常染色体優性3型 C5676964の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む