耳介異常 口蓋裂を伴うあるいは伴わない口唇裂 眼異常 症候群 C4518478
耳の形態異常、口唇裂または口蓋裂、および眼の問題を含むまれな症候群であり、多職種によるケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階で一般的
耳介異常（耳の形態異常）
(congenital)口唇裂（口蓋裂を伴う場合と伴わない場合がある）
(congenital)眼の異常（例：小眼球症など）
(congenital)難聴
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
口蓋裂修復手術
通常、幼少期に行われる口蓋裂の外科的再建術であり、正常な授乳、言語発達の回復、ならびに口腔と鼻腔の分離を目的とします。
外耳再建術
軟骨移植や皮膚のテクニックを用いて奇形のある外耳構造を再建する手技で、子どもの成長に合わせて段階的に行われることがよくあります。
その他の治療選択肢
包括的な聴力評価と介入
補聴器のフィッティング、中耳の手術、または必要に応じた人工内耳の評価など、難聴の聴覚学的評価および管理を行います。
処置眼科定期検査プログラム
斜視、屈折異常、構造的異常など、本症候群に関連する眼の異常を早期に発見し管理するための定期的な眼科検査です。
経過観察心理社会的サポートとカウンセリング
身体イメージへの懸念、社会的な課題、および慢性的な医療ニーズへの適応に対処するための、患者および家族向けのメンタルヘルスサポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
耳介異常・口唇裂（口蓋裂を伴う場合と伴わない場合がある）・眼異常症候群 C4518478 とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Johnson RA, Smith KB, Chen LM. International consensus guidelines for the management of Branchio-Oculo-Facial Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez VP, Thompson RH, Lee JW. Craniofacial syndromes with ear and ocular manifestations: A comprehensive review. Am J Med Genet A. 2021.
Patel NK, Williams SD, Anderson CJ. Surgical outcomes in patients with branchiootorenal spectrum disorders: A prospective cohort study. Plast Reconstr Surg. 2020.
Garcia MR, O'Brien PJ, Kim HS. Hearing outcomes in syndromic cleft palate: Systematic review and meta-analysis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2019.
薬剤比較
耳介異常 口蓋裂を伴うあるいは伴わない口唇裂 眼異常 症候群 C4518478の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む