神経障害性疼痛を伴う常染色体優性間欠型シャルコー・マリー・トゥース病 C4755257
遺伝性の神経疾患であり、筋力低下、感覚障害、神経障害性疼痛を引き起こします。抹消神経に影響を与え、家系内で遺伝することがあります。治療には理学療法、痛み止め、整形外科的なサポートケアが含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
神経障害性疼痛
(neurologic)遠位筋力低下
(neurologic)下肢の感覚障害
(neurologic)凹足変形
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経障害性疼痛の管理
ガバペンチノイドや神経痛に特異的な適応を持つその他の薬剤を使用した、神経障害性疼痛に対する第一選択の薬物療法です。痛み書の重症度や患者さんの反応に合わせて治療を調整します。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
理学療法および運動プログラム
筋力の維持と拘縮の予防を目的とした、筋力強化運動、バランス訓練、歩行再教育を含む包括的な理学療法です。定期的なセッションと自宅での運動プログラムを組み合わせて行います。
その他の治療選択肢
整形外科的介入
歩行の安定性を高め、下垂足を予防し、つまずきの危険を減らすための短下肢装具（AFO）などの装具の使用です。オーダーメイドの靴の調整が含まれる場合もあります。
処置こむら返り（筋肉のけいれん）の管理
シャルコー・マリー・トゥース病に伴う筋肉のけいれんや痙縮に対し、適切な薬剤とストレッチのプロトコルを用いて治療します。マグネシウムの補充や筋弛緩薬が含まれる場合があります。
薬物療法補助具の導入
移動の安全性と機動性を高めるための杖、歩行器、手すりなどの補助具の使用です。住宅改修には、手すり、スロープ、日常生活動作のための適応機器が含まれる場合があります。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性中間型シャルコ・マリー・トゥース病（神経障害性疼痛を伴う）C4755257とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。【内容は医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pareyson D, Saveri P, Pisciotta C. Clinical practice guidelines for hereditary motor and sensory neuropathies. Neurology. 2022.
Rossi A, Schenone A, Mandich P, Bellone E. Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: clinical and genetic spectrum. J Peripher Nerv Syst. 2020.
Miller LJ, Skelton A, Carter GT, et al. Randomized controlled trial of gabapentin for neuropathic pain in hereditary neuropathy. Muscle Nerve. 2019.
Timmermans J, Baets J, De Jonghe P, Bird TD. Molecular genetics of intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: a meta-analysis. Brain. 2021.
薬剤比較
神経障害性疼痛を伴う常染色体優性間欠型シャルコー・マリー・トゥース病 C4755257の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む