常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー1f型 C1842062
筋ジストロフィーの一種で、肩と腰の周囲の筋肉に影響を与えます。遺伝子の変化によって引き起こされ、、徐々に悪化する筋力低下につながります。管理は、リハビリテーションと補助具に重点を置いて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
椅子から立ち上がる際の困難
下肢に影響を及ぼす近位筋の筋力低下
(筋骨格)関節痛またはこわばり
(筋骨格)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
アヒル歩行（よちよち歩き）
(筋骨格)筋肉のけいれん
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法プログラム（指導付き）
筋肉機能を維持し拘縮を予防するため、軽いストレッチ、低負荷の運動、筋力維持に焦点を当てた構造化された理学療法プログラムです。
食事カウンセリングと身体活動計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
心機能および呼吸機能のモニタリング
潜在的な心疾患の関与や呼吸筋の弱化を検出し管理するための、心エコーや肺機能検査を含む定期的な心機能評価です。
その他の治療選択肢
対症的疼痛管理
医師の指導の下、必要に応じて一般的な鎮痛アプローチを用いた、筋肉の痛みや不快感に対する薬物療法です。
薬物療法活動の修正とエネルギー温存
エネルギーを温存するための日常生活動作の適応、必要に応じた補助具の使用、および活動と休息時間のバランス調整を行います。
生活習慣マッサージおよび水治療法
温水プールでの治療用マッサージや水中運動は、関節可動域の維持、筋肉のこわばりの軽減、および穏やかなレジスタンストレーニングに役立ちます。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー1f型(C1842062)とは何ですか?
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Nigro V, Savarese M, Piluso G. Clinical practice guidelines for limb girdle muscular dystrophy type 1F. Neuromuscular Disorders. 2022.
Taghizadeh E, Rezaei T, Safi F. Genetic and clinical spectrum of autosomal dominant limb girdle muscular dystrophies. Journal of Neurology. 2021.
Martinez-Thompson JM, Litchy W, Tracy JA. Haploinsufficiency of TNPO3 causes autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F. Muscle and Nerve. 2020.
Vainzof M, de Farias EC, Zatz M. Therapeutic approaches for autosomal dominant limb girdle muscular dystrophies. Current Opinion in Neurology. 2023.
薬剤比較
常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー1f型 C1842062の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む