常染色体優性髄質嚢胞性腎疾患（高尿酸血症の有無を問わない）C4511620
遺伝性の腎疾患で、腎髄質に嚢胞が形成されます。腎機能低下を引き起こし、ときに尿酸値の上昇を伴うこともあります。管理には腎の健康状態のモニタリングと合併症への対処が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- Q61.5
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 腎臓
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
多尿
(腎臓)排尿の変化またはむくみ
(腎臓)時間の経過とともに強さが変動することのある、目立つ症状です。
頻度: すべての段階で一般的
高血圧
(循環器)夜間尿
(腎臓)脇腹の痛み
(腎臓)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[医療上のレビュー待ちのコンテンツです。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[医療上のレビュー待ちのコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
腎機能モニタリング
疾患の進行を追跡するため、血清クレアチニン、推算糸球体ろ過量（eGFR）、および尿検査を通じて腎機能を定期的にモニタリングします。
腎疾患管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
血圧管理
残存する腎機能を保護するため、適切な降圧アプローチを用いて高血圧をコントロールします。
その他の治療選択肢
腎臓保護のための食事療法
腎臓の負担を軽減し、疾患の進行を遅らせるための、塩分制限、適度なタンパク質摂取、および十分な水分補給を行います。
食事療法高尿酸血症の管理
基礎疾患として腎障害のある患者に適したアプローチを用いて、高値を示している尿酸値を治療します。
薬物療法腎毒性物質の曝露回避
特定の薬剤、過剰なNSAIDs（非ステロイド性抗炎症薬）、可能であれば造影剤など、腎臓に害を及ぼす可能性のある物質の摂取を避けます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性髄質嚢胞性腎疾患(高尿酸血症を伴う場合および伴わない場合)C4511620とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). Clinical Practice Guideline for the Management of Genetic Kidney Diseases. Kidney Int. 2023.
Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: Diagnosis, Classification, and Management. Nat Rev Nephrol. 2022.
Olinger E, Hofmann A, Kipp K, et al. Clinical and Genetic Characterization of Families with UMOD Mutations. Clin J Am Soc Nephrol. 2020.
Devuyst O, Kmoch S, Bleyer AJ. Uromodulin and the Pathophysiology of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease. Nephrol Dial Transplant. 2021.
薬剤比較
常染色体優性髄質嚢胞性腎疾患（高尿酸血症の有無を問わない）C4511620の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む