部分欠損による常染色体優性メンデル型抗酸菌症感受性 C5679889
部分的な免疫不全により抗酸菌感染症への感受性が高まる遺伝性疾患です。常染色体優性パターンで遺伝します。感染の慎重な監視と積極的な治療が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
再発性の肺結核感染症
播種性BCG感染症
全身症状
(immunologic)日常生活の機能に大幅な支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
頚部リンパ節炎
(血液)慢性の肉芽腫性皮膚病変
(integumentary)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
インターフェロン・ガンマ療法
マクロファージの活性化を高め、抗酸菌病原体に対する防御を改善するために、遺伝子組換えインターフェロン・ガンマを皮下投与します。
用量調整を伴う分子標的薬療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
抗酸菌予防薬投与
よくある日和見抗酸菌感染症から身を守るため、イソニアジドやリファンピシンなどの薬剤による予防治療を行います。
その他の治療選択肢
活動性感染症に対する積極的な治療
確定診断された抗酸菌感染症に対する多剤併用抗菌薬療法であり、多くの場合、複数の薬剤による長期の治療コースが必要となります。
薬物療法定期的なツベルクリン皮内反応検査およびIGRA（インターフェロン・ガンマ遊離試験）
播種性疾患へと進行する前に早期介入できるよう、潜在性抗酸菌感染症の定期的なスクリーニングを行います。
経過観察環境曝露の軽減
水族館、土壌への接触、非定型抗酸菌の流行地域など、リスクの高い環境を避けるようにします。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性のある中等度から重度の症状が見られます。早めの医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性メンデル型部分欠損による抗酸菌症易感染性 C5679889 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity. Semin Immunol. 2014.
Zhang SY, Boisson-Dupuis S, Chapgier A, et al. Inborn errors of the IL-12/IFN-γ axis in patients with mendelian susceptibility to mycobacterial infection. J Clin Immunol. 2008.
International Union of Immunological Societies. Primary Immunodeficiency Diseases: A Report of an IUIS Expert Committee. Front Immunol. 2021.
Rosain J, Kong XF, Boisson-Dupuis S, et al. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2018 International Union of Immunological Societies (IUIS) update. J Clin Immunol. 2018.
薬剤比較
部分欠損による常染色体優性メンデル型抗酸菌症感受性 C5679889の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む