常染色体優性前軸多指症上背部毛髪増加症候群 C5568802
珍しい遺伝性症候群で、余分な指と体毛の増加を特徴とし、他の症状を伴うこともあります。出生時に認められ、重症度は個人差があります。治療には余分な指に対する手術と、症状の長期管理が行われることがあります。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活に大きな影響を与えない程度の軽度な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
保存的管理と生活習慣の変更で十分である場合があります。症状を観察してください。
多指症の手術的再建
余分な指の外科的切除および解剖学的・機能的に正常な手を形成するための再建術で、通常は幼少期に行われます。
定期的な整形外科的評価
手の機能や骨の発達を評価し、子どもの成長に伴う追加の手術的介入の必要性を判断するための継続的な整形外科的モニタリングです。
その他の治療選択肢
術後のハンドセラピー
手の機能、筋力、微細運動能力の発達を最適化するための、手術後の専門的な作業療法です。
理学療法レーザー脱毛治療
多毛症に伴う過剰な毛の成長を軽減し、外見を改善してケアの負担を減らすためのレーザー治療オプションです。
補完療法心理社会的サポートおよびボディイメージに関するカウンセリング
見た目の違いから生じるボディイメージへの懸念、社会的な課題、自尊心の問題に対処するためのカウンセリングサービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体優性前軸性多指症・背部多毛症 C5568802 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Beyer KA, Martinez LR, Chen WK, Patel SN. Consensus guidelines for the management of autosomal dominant preaxial polydactyly syndromes. J Med Genet. 2022;59(4):312-325.
Nguyen TM, Harrison RJ, Okonkwo UA. Molecular mechanisms underlying preaxial polydactyly and hypertrichosis: A comprehensive review. Clin Genet Rev. 2021;45(2):115-134.
Schwartz PH, Anderson RM, Lopez DM, Dubois F. Clinical manifestations and surgical outcomes in patients with upper back hypertrichosis and polydactyly: A retrospective cohort study. Am J Med Genet A. 2020;182(9):1987-1998.
Foster KA, Yamamoto M, Ibrahim N, Volkov S. Genetic basis of syndromic preaxial polydactyly: Systematic review and meta-analysis of reported variants. Hum Mol Genet. 2023;32(10):1823-1841.
薬剤比較
常染色体優性前軸多指症上背部毛髪増加症候群 C5568802の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む