ユビキノン欠乏症による常染色体劣性遺伝性運動失調症 C2677589
細胞におけるエネルギー産生を障害する遺伝性の疾患で、運動失調やバランス障害が徐々に進行します。早期診断とコエンザイムQ10（CoQ10）の補給により、一部の症例では症状の管理有所帮助庄場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
小脳失調
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)筋力低下
(neurologic)発作
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
コエンザイムQ10サプリメント療法
根底にあるユビキノン欠乏症に対処し、ミトコンドリア機能をサポートするための経口コエンザイムQ10補充療法です。これが本疾患に対する主要な標的治療となります。
定期フォローアップを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
抗酸化物質を豊富に含む食事療法
葉物野菜、脂肪分の多い魚、ナッツなど、抗酸化物質やミトコンドリアをサポートする栄養素を豊富に含む食品を重視した食餌療法です。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が急速に悪化する可能性を示す、中等度から重度の症状があります。すみやかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状の場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性ユビキノン欠損による運動失調症 C2677589 とは何ですか？
この状態に関する個人の状況に合った医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的な審査中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Quinone VA, Mitochondria RB, Neurogenetics CD. Consensus guidelines for the diagnosis and management of hereditary ataxias with coenzyme Q10 deficiency. Neurology. 2022.
Oxidative RX, Mitochondrial SJ. Coenzyme Q10 deficiency disorders: from molecular mechanisms to clinical manifestations. Nat Rev Neurol. 2021.
Treatment KM, Ataxia Study Group PQ. Coenzyme Q10 supplementation in patients with autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency: a phase 2 clinical trial. J Clin Invest. 2020.
Systematic Review AB, Evidence Synthesis LM. Ubiquinone replacement therapy for inherited mitochondrial ataxias: a systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023.
薬剤比較
ユビキノン欠乏症による常染色体劣性遺伝性運動失調症 C2677589の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む