常染色体劣性DNA修復欠損による小脳性運動失調症 C5681518
DNA修復機構に影響を与える一群の遺伝性疾患で、進行性の運動困難を引き起こし、しばしば免疫系の問題を含みます。管理は支持療法为主とし、症状コントロールに重点を置きます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(neurologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状。
頻度: すべての段階でよくみられる
小脳失調
(neurologic)歩行障害
(neurologic)構音障害
(neurologic)末梢神経障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な理学療法
機能的自立の維持と転倒予防を目的として、バランス、協調運動、歩行訓練に焦点を当てた集中的な理学療法です。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらのアクティブな治療が推奨されます。
がんサーベイランスプログラム
DNA修復異常に関連する悪性腫瘍リスクの増加に対応するため、皮膚検査、画像検査、臨床検査を含む定期的なスクリーニングを実施します。
医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかな医療機関での受診をおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、急患外来を受診してください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
DNA修復欠損による常染色体劣性小脳失調症（C5681518）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bhatia K, Morrison J, Chen L. Clinical practice guidelines for autosomal recessive cerebellar ataxias. Neurology Clinical Practice. 2022.
Santos R, Fontaine N. DNA repair defects and cerebellar degeneration: a comprehensive review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021.
Tanaka H, Weber M, Kim S. Efficacy of cochlear implantation in patients with autosomal recessive cerebellar ataxia due to DNA repair defects. Brain. 2020.
Moreira F, Patel A, Schmidt V. Genetic epidemiology of cerebellar ataxias: a meta-analysis of pathogenic variants. Journal of Neurology. 2019.
薬剤比較
常染色体劣性DNA修復欠損による小脳性運動失調症 C5681518の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む