常染色体劣性小脳性運動失調症（晚期発症痙性を伴う）C4706412
運動と平衡感覚の協調に問題が生じる神経疾患で、成人期以降に発症します。進行性に運動機能が低下し、筋が強張ります。治療には理学療法と支持療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的症状
(neurologic)時間とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
遅発性小脳失調症
(neurologic)歩行不安定性
(neurologic)下肢の痙縮
(neurologic)構音障害
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な小脳リハビリテーション
運動失調症状に対処するため、バランス、協調運動、歩行訓練に焦点を当てた集中的な理学療法です。安全性と移動能力の向上のため、バランス運動、固有感覚トレーニング、機能的動作の練習が含まれます。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
痙縮の管理
筋肉の過緊張を軽減し、快適性を高め、理学療法への参加を促進するために、筋弛緩薬や抗けいれん薬を用いた痙縮の薬物療法を行います。
その他の治療選択肢
局所的痙縮に対するボツリヌス毒素注射
局所的な痙縮を軽減し、可動域を広げ、機能的な活動や衛生管理を容易にするために、特定の筋肉へボツリヌス毒素を標的を絞って注射します。
処置補助具の支給と住環境の改修
安全性、自立度、転倒予防を高めるため、歩行器、杖、車椅子などの適切な補助具の評価と支給を行い、併せて住環境の改修を実施します。
生活習慣定期的な運動機能評価
治療調整の指針とするため、標準化された臨床評価および定期的な画像検査を通じて、運動機能、痙縮の程度、および疾患の進行を継続的にモニタリングします。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性遅発性痙攣性小脳失調症 C4706412 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mancini M, Romano S, Mariotti V. European Consensus Guidelines on Management of Hereditary Cerebellar Ataxias. Neurology. 2022.
Beier C, Schulz JB, Synofzik M. Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: A Review of Clinical Features and Genetics. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Bennett DA, Coppola G, Fogel BL. Phase II Trial of Coordinated Movement Therapy in Hereditary Ataxia Patients. Lancet Neurol. 2020.
van de Warrenburg BP, Sinke RJ, Kremer B. Meta-Analysis of Neuroimaging Studies in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias. Brain. 2019.
薬剤比較
常染色体劣性小脳性運動失調症（晚期発症痙性を伴う）C4706412の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む