常染色体劣性皮膚弛緩症2b型 C2751987
結合組織の障害であり、皮膚のたるみやしわを引き起こし、骨格の異常も伴います。常染色体劣性遺伝によって遺伝します。治療法は対症療法が中心となり、皮膚のケア为重点とし、必要に応じて内臓の合併症への対応を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 皮膚
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全般的な症状
(皮膚)時間とともに強度が変化する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的確認中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
形成外科の診察および修正手術
美容上の懸念に対処し、該当する方の生活の質を向上させるため、皮膚たるみ取り手術の可能性について形成外科医による評価を行います。
食事指導および身体活動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
心肺モニタリング
2型皮膚弛緩症でよく見られる肺気腫、肺性心、または心臓の病変など、関連する合併症をモニタリングするための定期的な心臓および肺の評価。
その他の治療選択肢
関節可動域訓練および理学療法
結合組織の弛緩が筋骨格系の機能に影響を与える可能性があるため、関節の可動域を維持し、拘縮を予防することに焦点を当てた理学療法。
理学療法心理的サポートおよびカウンセリング
外見上の遺伝性皮膚疾患とともに生きることによる、ボディイメージに関する懸念、社会的課題、精神的影響に対処するためのメンタルヘルスサポート。
心理療法圧迫衣類
特殊な圧迫衣類は、皮膚をサポートし、外見を改善し、患部のむくみを軽減する可能性があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性皮膚弛緩症 タイプ2b C2751987とは何ですか。
この状態に関する個人的な医学情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Gupta A, Zhang Y, Schmidt RJ. Diagnosis and management of cutis laxa syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Morava E, Guillard M, Lefeber DJ. Autosomal recessive cutis laxa type 2: clinical and molecular spectrum. Hum Mutat. 2021.
Fischer B, Van Damme P, Seraphim A. ATP6V0A2 mutations in cutis laxa type 2: genotype-phenotype correlation. J Invest Dermatol. 2020.
Hucthagowder V, Kornak U, Nolte F. Cutis laxa disorders: updated molecular classification. Br J Dermatol. 2019.
薬剤比較
常染色体劣性皮膚弛緩症2b型 C2751987の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む