常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2c型 C0410173
筋ジストロフィーの一種で、進行性の筋力低下を引き起こし、儿童期から始まることが多いです。四肢の筋に影響を与え、呼吸困難を引き起こすこともあります。対症療法により機能を維持することを目的とします。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
呼吸不全
心筋症
小児期における重度の近位筋脱力の発症
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活の機能に著しい影響を与える重度な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
側弯症
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法とリハビリテーション
可動域の維持と拘縮の予防に焦点を当てた、無理のないストレッチ、低負荷の運動、筋力維持を中心とする総合的な理学療法プログラムです。療法は個人の忍容性や疾患の進行に合わせて調整する必要があります。
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
心機能のスクリーニングと管理
サルコグリカノパチーで一般的に発症する心筋症を発見・管理するための、心エコーや心電図を含む定期的な心機能モニタリング。適応がある場合は、標準的な心不全治療薬による早期介入を行います。
その他の治療選択肢
呼吸機能のモニタリングとサポート
呼吸筋の筋力低下をモニタリングするため、6〜12ヶ月ごとに肺機能検査を実施します。呼吸不全の兆候が現れた場合には、必要に応じて夜間モニタリングや非侵襲的換気（NIV）によるサポートを行います。
処置補助具と移動支援機器
自立性と安全性を維持するため、疾患の進行に合わせて、足関節装具、歩行器、車いすなどの適切な移動支援機器を提供します。自宅の改修が必要になることもあります。
生活習慣拘縮に対する整形外科的介入
保存療法で効果が得られない重度の拘縮、特にアキレス腱拘縮に対する外科的リリース手術。最適な治療結果を得るために、手術後の理学療法と組み合わせて行われることがよくあります。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性があることを示す中等度から重度の症状。迅速な医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化する場合は、かかりつけの医療提供者を受診するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2c型(C0410173)とは何ですか?
この病気について個別化された医療情報が必要な場合は、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[この内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bushby K, Lochmüller H, Straub V, et al. International consensus guidance for the management of sarcoglycanopathies including LGMD2C. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):123-138.
Nigro V, Savarese M, Piluso G. The genetic basis of limb girdle muscular dystrophy type 2C: update and molecular mechanisms. Acta Myologica. 2020;39(2):45-58.
Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Sahenk Z, et al. Gene replacement therapy for LGMD2C: a phase 1/2 clinical trial of AAV-mediated delta-sarcoglycan delivery. Mol Ther. 2021;29(8):2527-2542.
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薬剤比較
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2c型 C0410173の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む