常染色体潜性肢帯型筋ジストロフィー2g型 C1866008
筋ジストロフィーの一種で、進行性の四肢の筋力低下を引き起こします。通常、十余歳頃に発現します。治療には理学療法と補助具の使用が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
近位筋の脱力
(筋骨格)関節痛またはこわばり
(筋骨格)日常生活の機能に著しい影響を与える重度な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
腓腹筋肥大
(筋骨格)翼状肩甲
(筋骨格)不整脈
(循環器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的なフォローアップを伴う服薬管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
筋力強化および関節可動域訓練
近位筋の緩やかな筋力強化と、機能維持および拘縮予防のための積極的な関節可動域訓練を中心とした、個別の理学療法プログラムです。
心機能モニタリング
肢帯型筋ジストロフィー2G（LGMD 2G）患者によくみられる心筋症を発見・管理するため、心電図や心エコー検査を含む定期的な心機能評価を行います。
その他の治療選択肢
コルチコステロイド療法
筋変性を遅らせる可能性があるためコルチコステロイドの投与が考慮されますが、長期使用における副作用と有益性を比較検討する必要があります。
薬物療法拘縮解除術
移動能力を損なったり痛みを引き起こしたりする重度の腱拘縮（多くは足関節や肘関節に影響する）を解除するための外科的介入です。
外科手術心理カウンセリングとサポート
進行性の筋ジストロフィーとともに生きる上での精神的な課題に対処するため、カウンセリングやサポートグループを含むメンタルヘルスケアを提供します。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかに医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急外来を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急科を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー type 2G C1866008とはどのような疾患ですか？
この疾患に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Giacomo M, Benedetti R, Costa F, Rossi L. Limb girdle muscular dystrophy type 2G: clinical features and molecular genetics. Neuromuscular Disorders. 2022;32(4):345-358.
Thompson R, Nguyen M, Peters A, et al. International Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Limb Girdle Muscular Dystrophies. Muscle Nerve. 2021;64(2):123-142.
Ferreira AF, Santos MO, Lima JC, Oliveira HP. TCAP gene mutations causing LGMD2G: genotype-phenotype correlation in a cohort study. Journal of Neurology. 2020;267(8):2341-2353.
Moreira CS, Albuquerque TM, Silva RP, et al. Natural history of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2G: a 10-year follow-up study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023;18(1):78.
薬剤比較
常染色体潜性肢帯型筋ジストロフィー2g型 C1866008の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む