常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2p型 C4511963
肩と腰の筋力低下を引き起こす遺伝性の疾患です。発症するには遺伝子のコピーが2コピー必要です。ケアには理学療法と支持的な治療が含まれています。
要点一覧
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 筋骨格
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
近位筋の脱力
(筋骨格)関節痛または関節のこわばり
(筋骨格)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
歩行障害
(筋骨格)翼状肩甲
(筋骨格)血清クレアチンキナーゼ上昇
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
理学療法および運動プログラム
筋肉機能を維持し拘縮を予防するため、優しいストレッチ、低負荷の運動、可動域の維持に焦点を当てた、個別に調整された理学療法プログラムです。過度の疲労を防ぐため、療法は指導のもとで行う必要があります。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
心機能のモニタリングと評価
心エコーや心電図検査を含む定期的な心臓の評価を行い、一部の肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）の亜型で筋肉の変性に続発して発症する可能性のある心筋症の検出と管理を行います。
その他の治療選択肢
呼吸機能評価
呼吸筋の筋力低下をモニタリングするための肺機能検査であり、適応がある場合には、カフアシスト装置（非侵襲的咳嗽補助装置）や非侵襲的換気などの介入を行います。
処置補助具の評価と支給
疾患の進行に伴う自立性と安全性を維持するため、杖、歩行器、車椅子などの歩行補助具の評価と支給を行います。
生活習慣心理カウンセリングとサポートサービス
進行性の筋ジストロフィーとともに生きることによる精神的影響に対処するための、カウンセリングやサポートグループを含むメンタルヘルスケアであり、対処法（コーピング戦略）や家族への支援が含まれます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の変化を示す可能性のある中等度から重度の症状が見られます。速やかに医療機関を受診することが推奨されます。
症状の急激な悪化が見られた場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2p型（C4511963）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bushby K, Lochmüller H, Straub V. International Standards of Care for Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophies. Neurology. 2021.
Cohn RD, Campbell KP. Molecular Basis of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2p. Neuromuscular Disorders. 2020.
Bönnemann CG, Wang CH, Quijije PJ. Phase I/II Clinical Trial of Gene Therapy for POMGNT1-Related Muscular Dystrophy. Journal of Clinical Investigation. 2022.
Liang WC, Nishimura I, Nishiyama A. Genotype-Phenotype Correlation in POMGNT1-Related Muscular Dystrophy: A Systematic Review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023.
薬剤比較
常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2p型 C4511963の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む