常染色体劣性非症候群性難聴18a C1865870
遺伝子の変異を持つ保因者の親から受け継がれる重篤な先天性難聴です。出生時から存在し、他の健康問題を起こすことなく聴覚に影響を与えます。治療には補聴器、言語療法、または人工内耳が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
感音難聴
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)騒音環境下での言葉の聞き取りにくさ
(otolaryngologic)耳閉感
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
人工内耳植込み術
重度から極度の感音難聴の方に対し、人工内耳デバイスを外科的に埋め込み、聴神経に直接電気刺激を伝達します。術前評価には、蝸牛の解剖学的構造の画像検査や聴力検査が含まれます。
服薬管理とフォローアップ
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
その他の治療選択肢
聴覚口話・言語聴覚療法
補聴機器を介した聴取スキル、発話、言語理解の発達に焦点を当てた専門的なリハビリテーションです。必要に応じて振動フィードバックや多感覚アプローチが含まれます。
理学療法心理社会的サポートおよびカウンセリング
難聴への適応、家族のダイナミクス、教育上の課題、社会統合に対処するメンタルヘルスサポートです。対処法、コミュニケーションに関するカウンセリング、ピアサポートネットワークへの接続が含まれます。
心理療法支援技術および環境調整
教育現場や職場における警告装置、クローズドキャプション、視覚式警報システム、および優先的な座席配置の導入。スマートフォン対応の聴覚機器を含む技術の統合。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が악화している可能性を示す中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療提供者にご連絡いただくか、緊急ケアを受診してください。命に関わる症状の場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴18a C1865870とは何ですか？
この状態についての詳細な医学的情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Sheffield AM, Smith RJH. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2020;387:107858.
N Audiology Consensus Panel. Clinical practice guidelines for genetic hearing loss evaluation. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2022;148(3):234-241.
Brownstein Z, Avraham KB. Targeted next-generation sequencing for OTOA gene mutations in DFNB18A hearing loss. Mol Ther Nucleic Acids. 2021;24:178-189.
Friedman TB, Griffith AJ. Structure and function of genes causing hereditary hearing impairment. Nat Rev Genet. 2019;20(10):597-614.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴18a C1865870の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む