常染色体劣性非症候群性難聴 1a C2673759
両方の保因者の親から遺伝的に受け継いだ遺伝子変異による、重度から最深度の先天性難聴です。出生時に認められ、他の症状はありません。補聴器、言語療法、または人工内耳によって管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度難聴
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)聴覚情報処理障害
(otolaryngologic)耳の痛み
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
補聴器
残存聴力のある方の音の知覚を改善するため、聴覚士によってフィッティングされる増幅器です。
人工内耳植込術
高度〜重度難聴に対し、損傷した有毛細胞を迂回して聴神経を直接刺激する電子機器を外科的に埋め込む手術です。
その他の治療選択肢
聴覚口話療法
補聴器を用いた集中的な訓練を通じて、聴取スキルと言語の発達に焦点を当てる専門的な療法です。
理学療法遺伝カウンセリング
遺伝形式、再発リスク、および他の家族への影響について、家族が理解できるよう支援する専門的なガイダンスです。
心理療法定期的な聴力モニタリング
進行状況の追跡、機器の機能評価、および必要に応じた介入戦略の調整を行うための継続的な聴力検査です。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。迅速な医学的評価をお勧めします。
如果您有任何疑问或需要进一步的帮助，请随时告诉我。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴1a C2673759とは何ですか？
この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Alford RL, Aronson SM, Cunniff C, et al. American College of Medical Genetics guidelines for hearing loss: genetic evaluation and testing. Genet Med. 2021;23(7):1209-1220.
Kenna MA, Wu BL, Smith RJH. Connexin 26 and connexin 30 mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2022;30(4):254-262.
Chan DK, Chang KW. GJB2-associated hearing loss: systematic review and meta-analysis of global prevalence. J Clin Med. 2020;9(11):3512.
Yan D, Park HJ, Tekin M, et al. Prospective study of cochlear implantation outcomes in patients with GJB2-related deafness. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023;149(3):215-224.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴 1a C2673759の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む