常染色体劣性非症候群性難聴 4 C3538946
遺伝性の遺伝子変異によって内耳に影響を与える、重度の先天性難聴です。出生時に認められ、他の器官系には影響を与えません。早期に補聴器を使用し、聴覚言語療法を行うことで、コミュニケーション能力の発達を促すことができます。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
両側性感音難聴
(otolaryngologic)全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
言語習得前難聴
(otolaryngologic)言語発達遅滞
(otolaryngologic)耳鳴り
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
両側人工内耳植込術
両耳に同時または連続して人工内耳を植え込み、両耳聴を提供することで、騒音下での音の方向感や言葉の聞き取りを大幅に改善します。
薬物療法および臨床的モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
先進的デジタル補聴器
特定の難聴の構成に合わせて設計された、指向性マイク、雑音抑制機能、ワイヤレス接続を備えた最新の補聴機器です。
その他の治療選択肢
電気生理学的聴力検査
聴覚機能を正確に評価し治療方針の決定を導くための、ABR（聴性脳幹反応）、OAE（耳音響放射）、ECochG（蝸電図）を含む包括的な検査です。
経過観察手話および視覚的コミュニケーション
主または補足的なコミュニケーション手段としての、手指アルファベット、手話、キュード・スピーチ（キュード法）の習得です。
生活習慣家族支援およびカウンセリングサービス
ろう児の親を対象とした、情緒的適応、対処法（コーピング戦略）、教育的アドボカシー（擁護）に対応する心理社会的支援です。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候性難聴4（C3538946）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Peterson LM, Williams JK, Anderson RA. Genetic basis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res Rev. 2020.
Nakashima TA, Chen XY, Garcia-Lopez J. International consensus on genetic testing for hearing loss. J Genet Counsel. 2022.
Roberts SB, Kim SH, Patel MN. Molecular characterization of autosomal recessive hearing loss genes. Otolaryngol Head Neck Surg. 2019.
Wilson BC, Martinez VF, Thompson RJ. Systematic review of DFNB genetic mutations in congenital hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2021.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴 4 C3538946の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む