常染色体劣性非症候群性難聴 63 C1969621
重度の聴覚障害を起こす遺伝性の形態で、常染色体劣性遺伝形式で遺伝し、両親がそれぞれ遺伝子のコピーを1つずつ持っています。男女同等に影響を与えます。補聴器や人工内耳が役立つ場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- otolaryngologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
両側性感音難聴
(otolaryngologic)全身症状
(otolaryngologic)日常生活の機能に著しい影響を与える重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
言語習得前難聴発症
(otolaryngologic)中等度から重度の難聴
(otolaryngologic)進行性の聴力低下
(otolaryngologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
低侵襲手技による人工内耳手術
より小さな切開と標的を絞った電極挿入を用いて外傷を最小限に抑えつつ聴覚の改善効果を最大化する先進的な外科的アプローチです。正確な配置のためにコンピューター支援手術が用いられることがあります。
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
両耳補聴器の支給
両耳に補聴器をフィッティングすることで、音の方向感の改善、騒音下での音声理解の向上、より自然な音質など、両耳聴の効果を提供します。
その他の治療選択肢
聴性脳幹インプラント（ABI）の検討
蝸牛の異常により人工内耳を受けることができない患者のための高度な神経プロテシスです。脳幹の表面に電極を配置し、蝸牛神経核のニューロンを直接刺激します。
処置教育・職業支援サービス
個別教育プログラム（IEP）の策定、支援技術の提供、教室での配慮、および学業とキャリアの成功を支援するための職業リハビリテーションを含む統合的なサービスです。
心理療法人工内耳の長期的なマッピングと最適化
神経の状態の進化に合わせて人工内耳の設定を最適化するための定期的なプログラミングセッションです。ラウドネスバランスの調整、電極インピーダンスのモニタリング、および変化する聴覚ニーズに対するスピーチプロセッサーの調整が含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状。すみやかな医療評価をお勧めします。
症状の急速な悪化が見られた場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
常染色体劣性非症候群性難聴63型（C1969621）とは何ですか？
この状態に関するパーソナライズされた医学情報については、適切な医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
了一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Kochhar A, Hildebrand MS, Smith RJ. Systematic review of genetic hearing loss: genotype-phenotype correlations. Laryngoscope. 2021;131(9):2015-2027.
薬剤比較
常染色体劣性非症候群性難聴 63 C1969621の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月25日. · 編集方針を読む